• TEMA 1 • HIPERTRANSAMINASEMIA Y GENÉTICA: NUEVOS ENFOQUES CON MÉTODOS MODERNOS. Dra. Marcela Godoy Peña Gastroenteróloga Pediátrica. Hospital Clínico San Borja Arriarán Introducción El aumento de las transaminasas puede ser un hallazgo al realizar un examen de laboratorio. El diagnóstico diferencial es amplio y por esto el estudio sistemático es muy importante. El primer paso es la historia clínica y el examen físico para identificar las banderas rojas que nos alerten acerca de la urgencia de solicitar exámenes de primera línea y derivar a especialista. El enfoque de este artículo se centra en algunas patologías que cursan con aumento de transaminasas, por ejemplo, enfermedad de Wilson, síndrome de Aicardi - Goutieres y síndrome de depleción del DNA mitocondrial que cuentan con estudios genéticos específicos para confirmarlos y que es posible de realizar en Chile (Tabla 1). Enfermedad de Wilson Es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones del gen ATP7B, con prevalencia de 1:30.000 a 50.000. El gen ATP7B codifica una enzima llamada ATPasa transportadora de cobre transmembrana, que es esencial para la incorporación de cobre a la ceruloplasmina y para la excreción de cobre en la bilis. La falta o disfunción de esta enzima provoca acumulación progresiva de cobre en varios órganos, especialmente en el hígado, sistema nervioso, córneas, riñones y corazón. En niños predomina la presentación hepática que puede ser asintomática o evolucionar hacia la cirrosis o insuficiencia hepática aguda, con o sin síntomas neurológicos y psiquiátricos. El diagnóstico diferencial incluye hepatitis autoinmune y enfermedad hepática esteatósica asociada a disfunción metabólica (MASLD= metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease) que es el nuevo nombre de la enfermedad de hígado graso no alcohólico. En la presentación neurológica, que es el 20% de los casos, puede haber disartria, disfagia, cambios de humor/comportamiento que incluyen depresión, irritabilidad, disminución del rendimiento escolar, temblor de reposo e intención, alteración de la marcha y distonías. Los Anillos de Kayser-Fleischer que es la opacidad dorada o marrón grisácea en la córnea periférica producidos por depósito de cobre en la membrana de descemet, observada con lámpara de hendidura están presentes casi en 100% en esta forma clínica. La puntuación de Leipzig para el diagnóstico puede ser de utilidad si se incluye el estudio genético. El objetivo del tratamiento con agentes quelantes es reducir los niveles de cobre y prevenir su acumulación en el hígado y otros órganos, especialmente en el sistema nervioso central. Síndrome de Aicardi-Goutières Es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva, cuya incidencia es de aproximadamente 1:100.000 RNV. Se caracteriza por presentar encefalopatía grave 11 noviembre 2024. Volumen 23 - N°86
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