Neumol Pediatr 2022; 17 (2): 46 - 51 Revista Neumología Pediátrica | Contenido disponible en www.neumologia-pediatrica.cl 46 Función pulmonar en fibrosis quística FUNCIÓN PULMONAR FUNCIÓN PULMONAR EN FIBROSIS QUÍSTICA LUNG FUNCTION IN CYSTIC FIBROSIS RESUMEN La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, causada por la mutación del gen que codifica la proteína CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), afecta varios órganos, pero la enfermedad pulmonar es la primera causa de morbimortalidad. El diagnóstico a través del screening neonatal (SNN) y los nuevos tratamientos moduladores del CFTR han aumentado el interés por pesquisar y monitorizar la función pulmonar antes del inicio de los síntomas para lograr un tratamiento adecuado y oportuno con una mejor calidad de vida. Existen numerosas formas de medir la función pulmonar según la edad, colaboración y recursos disponibles. En este artículo se resumen las pruebas clásicas y las más novedosas, como técnicas de imágenes, en la búsqueda de marcadores precoces de daño pulmonar, herramientas con los que cada centro de fibrosis quística debiera contar en la era de tratamientos moduladores del CFTR, que están cambiando el pronóstico de los pacientes con esta enfermedad. Palabras claves: Función pulmonar, fibrosis quística, CFTR. ABSTRACT Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive inherited disease, caused by mutation of the gene encoding the CFTR protein (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), affects several organs, but lung disease is the first cause of morbidity and mortality. Diagnosis through neonatal screening (NNS) and new CFTR modulating treatments have increased interest in screening and monitoring lung function before the onset of symptoms to achieve adequate and timely treatment with a better quality of life. There are numerous ways to measure lung function based on age, collaboration, and available resources. This article summarizes the classic and the most innovative tests, which have emerged from imaging techniques in the search for early markers of lung damage, tools that each cystic fibrosis center should have in the era of CFTR modulating treatments, which are changing the prognosis of patients with this disease. Palabras claves: Lung function, cystic fibrosis, CFTR. Autor para correspondencia: Dra. Hortensia Barrientos kenybarrientos@gmail.com SECCIÓN SERIE / SERIES Dra. Hortensia Barrientos Pediatra especialista en enfermedades respiratorias. Hospital San Borja Arriarán. INTRODUCCIÓN La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por una mutación del gen que codifica la proteína CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) ubicado en el brazo largo del cromosoma 7, de las que se han descrito más de 2000 mutaciones. La alteración compromete el sistema respiratorio, digestivo, endocrino, reproductivo, pero la principal causa de morbimortalidad es la enfermedad pulmonar. Hay evidencias de que el daño se inicia precozmente en pacientes asintomáticos, avalado por pruebas de función pulmonar, imágenes tomográficas y lavado broncoalveolar, por lo que la evaluación precoz y seguimiento son muy importantes (1). El diagnóstico precoz a través del screening neonatal (SNN) mejora la sobrevida de los pacientes y permite el seguimiento y rápida intervención (2-6). Los moduladores del CFTR han cambiado el pronóstico de sobrevida y calidad de vida, aumentando la necesidad de conocer los mejores marcadores para realizar seguimiento real y oportuno de la función pulmonar (7). El objetivo de este artículo es revisar las diferentes técnicas de evaluación y monitorización de la función pulmonar en pacientes pediátricos con FQ. FUNCIÓN PULMONAR EN LACTANTES PREESCOLARES El estudio de función pulmonar debe realizarse precozmente en pacientes diagnosticados tanto por clínica como por SNN. Existen equipos disponibles con técnicas estandarizadas y valores de referencia (8,9). Sin embargo, en lactantes, se requiere sedación, personal entrenado y los equipos son de alto costo. Desde el advenimiento del SNN se han realizado numerosos estudios de seguimientos longitudinales de lactantes en los que a pesar ser asintomáticos; tanto en el lavado broncoalveolar (LBA) como en la tomografía computada (TAC) se demuestra inflamación e infección con cambios estructurales de la vía aérea, por lo que se ha trabajado buscando marcadores precoces del daño pulmonar (7). Los estudios funcionales que se pueden realizar en lactantes son: Medición de flujos a través de una compresión rápida toracoabdominal (RVRTC), lavado a través de múltiples respiraciones (MBW) y pletismografía. Compresión rápida toracoabdominal (RVRTC) Los lactantes no logran desarrollar las maniobras forzadas, sin embargo, la curva flujo volumen (FV) puede ser obtenida sustituyendo la espiración forzada por una presión externa en tórax y abdomen, logrando una maniobra de compresión rápida con el lactante dormido. Esta técnica mide flujos espiratorios forzados y volúmenes, con el lactante en posición supina, se usa presión positiva para inflar los pulmones a 30 cm de H2O y rápidamente se provoca una maniobra de espiración forzada hasta volumen residual con una chaqueta inflable ajustada al tórax y abdomen. En lactantes se mide volumen espiratorio forzado (VEF) 0,5 debido al corto tiempo de vaciamiento de los pulmones. Lum y col. comparan el uso de MBW y RVRTC en lactantes, demostrando anormalidades en el 72% de los lactantes con FQ, 41% con ambas técnicas y en 15% para cada una de las pruebas por separado. Esto sugiere que, en contraste con las evidencias, en niños, la espirometría es poco sensible para demostrar cambios precoces en la vía aérea. La RVRTC detecta alteraciones en forma similar al MBW, siendo VEF0,5 y FEF25-75 los parámetros más sensibles. La capacidad residual funcional (FRC) fue significativamente más alta en lactantes con FQ que en controles sanos, lo que sugiere hiperinsuflación. Los autores concluyen que se puede obtener información complementaria con ambas pruebas en lactantes con FQ (10). Lavado a través de múltiples respiraciones (MBW) Attribution-NonCommercial 4.0 International. Click AQUÍ
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