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Anales Oftalmológicos
Tomo VI Vol. II N˚1-2-3 · 2011 · Santiago - Chile
Fig. 6 y 7.-
SD OCT OD y OI. ORT marcadas con ; Unión de segmentos internos y externos de
fotoreceptores (IS/OS) marcada con .
DISCUSIÓN
Típicamente se consideraba que en CHR la
degeneración de la coriocapilaris era el efecto
primario y que secundariamente se producía
daño a nivel del epitelio pigmentario retinal
(EPR), sin embargo existe nueva evidencia
gracias a un modelo de rata transgénica
con coroideremia knocked out REP 1 que el
evento primario ocurriría a nivel de los FR.
10,11
La coroideremia ofrece una serie de
características que la distinguen para ser
objeto de estudio en terapia génica, a saber:
El gen CHR es pequeño y su proteína REP1 se
expresa únicamente en FR y EPR, por lo que
puede ser fácilmente accesible mediante un
vector adenoviral a través de una inyección
subretinal. La seguridad de esta técnica ha
sido demostrada en tres estudios clínicos
usando vectores adenovirales subretinales
en amaurosis congénita de Leber.
12
Al ser una distrofia lentamente progresiva
con un número elevado de fotoreceptores
viables al momento del diagnóstico, otorga
una ventana de oportunidad de intervención,
a diferencia por ejemplo de la amaurosis
congénita de Leber en que la intervención
debe realizarse en forma temprana.
Actualmente se realiza un estudio clínico
fase 1 de terapia génica para coroideremia
cuyo objetivo es evaluar la seguridad de un
vector adenoviral subretinal que incluya un
fragmento de ADN humano que codifique
la proteína REP1 y así reducir la velocidad
de progresión de la enfermedad. Hay 12
pacientes reclutados que serán seguidos por
un periodo de dos años.
Es un estudio relevante ya que por primera
vez los FR son el objetivo del tratamiento.
Los tres ensayos clínicos previos apuntaron
a enfermedades cuyo daño primario era