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Neumol Pediatr 2016; 11 (1): 44 - 48
Fibrosis quística atípica y enfermedad del CFTR:
a propósito de un caso de traqueobroncopatía osteocondroplástica
presentes desde el nacimiento o aparecer en el tiempo con
enfermedad respiratoria crónica, gastrointestinal, insuficiencia
pancreática en el 90% de los casos e infertilidad masculina (1-
6). En el 2% de los casos la FQ se presenta de forma atípica,
siendo a menudo menos sintomática durante la niñez, por lo cual
se diagnostica en general en la adolescencia y adultez (7,8).
Estos pacientes se caracterizan por presentar un compromiso
pulmonar leve y suficiencia pancreática exocrina, a menudo con
un solo órgano o sistema afectado, un TS normal o poco elevado,
la detección de dos mutaciones del gen CFTR, siendo una de
ellas leve y/o el potencial nasal alterado (7,8).
CASO CLÍNICO
En esta revisión describimos un caso clínico de una
FQ atípica controlado en el Hospital Roberto del Río, Santiago de
Chile, destacando sus dificultades diagnósticas y aproximaciones
terapéuticas. El niño fue sano hasta los 10 años y consultó por
presentar tos persistente, sinusitis e intolerancia progresiva
al ejercicio los dos años previos, con una pobre respuesta a
tratamientos antibióticos y broncodilatadores, por lo cual fue
derivado a nuestro centro desde el norte del país. Al ingreso
el paciente estaba enflaquecido, con crepitaciones gruesas,
sibilancias inspiratorias y espiratorias, sinusitis costrosa, atrofia
de mucosa nasal y senos paranasales velados en la tomografía
computada (TC). Se pesquisó Pseudomona aeruginosa en cultivos
nasales y bronquiales, por esta razón se solicitaron varios TS,
con cloro de 24, 25 y 24,8 mEq/l, además de cuantificación
de inmunoglobulinas que resultó normal. La espirometría mostró
una limitación obstructiva al flujo aéreo sin cambios post
broncodilatador. La forma de la curva flujo-volumen fue sugerente
de una obstrucción de vía aérea central y una disminución de
flujos espiratorios máximos a volúmenes pulmonares altos (Figura
1). Debido a estos hallazgos se realizó una fibrobroncoscopía
que mostró una traqueobroncopatía osteocondroplástica (Figura
2). La TC de tórax mostró bronquiectasias cilíndricas en lóbulos
superior e inferior derechos y la biopsia de cilios fue normal, al
igual que la elastasa-1 fecal. El estudio genético para FQ con
Figura 1.
Curva flujo / volumen
Figura 2.
Visión fibrobroncoscópica
Figura 3.
Curva Flujo / Volumen de control
Paciente de 13 años con traqueobroncopatía osteocondroplástica
secundaria a una fibrosis quística atípica o
enfermedad asociada
al CFTR
. La forma de la curva orienta a una obstrucción fija de la
tráquea, observándose disminución de los flujos espiratorios máximos
a volúmenes pulmonares altos. La CVF fue de 3,43 L (Knudson 95%, z
score 0,01 GLI), el VEF1 2,58 L (Knudson 83%, z score -1 GLI), FEF 2,24
L (Knudson 64%, z score -1,6 GLI).
GLI: Global Lung Initiative
Traqueobroncopatía osteocondroplástica:
se observan protuberancias
en la mucosa de la pared anterior y lateral de la tráquea con aspecto
de empedrado.
Curva flujo-volumen a los 15 años de edad, donde se observa mejoría
parcial de la espirometría posterior al tratamiento con antibióticos
endovenosos, kinesioterapia y alfa dornasa. La CVF fue de 3,65 L
(Knudson 97%, z score 0,29 GLI), VEF1 2,99 L (Knudson 93%, z score
-0,05 GLI), FEF 2,94 L (Knudson 64%, z scoreGLI -1 )
GLI: Global Lung Initiative