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La clínica depende de la coexistencia de otras hemoglobinopatías asociadas.
- Forma homocigota HbS-S sufre anemia y crisis vasooclusiva.
- Forma heterocigota HbA-S es asintomática.
- Forma heterocigota HbS-Otra Hbpatía puede presentar un rasgo talasémico.
- Anemia falciforme en los niños no es evidente hasta los 5 a 6 meses de vida, ya que la HbF
protege al recién nacido de la falciformación hasta que esta sea remplazada por HbA. Después
de esta edad hay 3 fases evolutivas.
1. Fase estacionaria (1-4 años de vida)
Se caracteriza por síndrome hemolítico crónico, moderado o intenso, ictericia subconjuntival
retraso del crecimiento y gonadal. Esplenomegalia y complicaciones vaso oclusivas que pueden
afectar distintos órganos. Secuestro esplénico de glóbulos rojos falciformes que pueden llevar al
shock
hipovolémico y falla cardiovascular cuando Hb es menor a 6 g%
2. Fase aguda
A partir de los 4 años de edad la anemia se agrava y aparecen crisis vaso oclusivas que afectan
pulmón, riñón, tejido óseo.
Dactilitis
: Son tumefacciones subcutáneas de dorso de manos y pies con impotencia funcional
secundaria ósea, dolor óseo de huesos largo que pueda afectar la región condrocostal, vertebral,
necrosis avasculares de cabeza femoral o humeral.
Síndrome Toráxico agudo:
Es la causa más frecuente de muerte en adultos. Se caracteriza por
infiltrado pulmonar, fiebre, dolor torácico, taquipnea, tos, hipoxemia. Puede coexistir con una
infección requiriendo hospitalización oxígeno terapia, antibioterapia y monitorización cardiorres-
piratoria. Analgesia para impedir la hipoventilación por dolor. Dolor abdominal agudo por oclusión
de venas mesentéricas. Oclusión de vasos cerebrales que pueden llevar hemiplejia, monoplejia, y
convulsiones. Vaso-oclusión de la arteria retinal con eventual ceguera. Priapismo por vaso-oclusión
de cuerpos cavernosos del pene.
3. Fase crónica (adolescentes y adultos)
Retraso de crecimiento y lesiones osteoarticulares. En el hueso se produce adelgazamiento de
la cortical, ensanchamiento medular y disminución del trabeculado. Puede haber aplastamientos
vertebrales con cuerpos vertebrales bicóncavos. Necrosis de epífisis de huesos largos como cabeza
femoral o humeral.
Hipogonadismo y retraso puberal.
En el sistema nervioso central: retraso del desarrollo psicomotor y dificultad en el aprendizaje.
La consecuencia más grave es el accidente vascular encefálico (AVE) en que se puede producir
estenosis de la gran arteria del polígono de Willis por obstrucción de carótida interna, arteria
cerebral media y anterior con el consecuente déficit neurológico
Corazón: cardiomegalia e insuficiencia ventricular izquierda como consecuencia de infartos
múltiples de arteriolas pulmonares y miocárdicas, hipertensión arterial e infarto agudo al miocardio
Pulmón: microinfartos que pueden llevar a fibrosis pulmonar progresivas con hipoxemia. En
ocasiones se puede presentar hipertensión pulmonar y cor pulmonar.
Sistema hepatobiliar: Hepatomegalia, fibrosis periportal, hemosiderosis transfusional, litiasis
biliar en el 10% a 15% de los pacientes.
Riñones: necrosis papilar secundaria a microtrombosis del asa de Henle, y hematuria macros-
cópica. Insuficiencia renal en el 4% de los pacientes que los lleva a hemodiálisis crónica.
Ojos: retinopatía proliferativa a consecuencia de oclusión de vasos retinales. Se presentan
fotopsias, desprendimiento de retina y ceguera.
Oído: Hipoacusia sensorial para altas frecuencias.
Bazo: fibrosis progresiva debido a microinfartos repetidos, asplenia funcional y propensiones
e infecciones.
Úlceras maleolares en 50% de los pacientes.
Impotencia por fibrosis de cuerpos cavernosos del pene secundaria a trombosis crónicas.
Aborto espontáneo en mujeres por oclusión de vasos placentarios.