476 / 864
475
Transitorio: Uso de yodo durante el período neonatal, drogas como la dopamina y dobutami-
na, o la presencia de anticuerpos maternos que bloquean el receptor de TSH neonatal y uso de
drogas antitiroideas maternas.
Cuadro clínico
Por el traspaso de hormonas tiroideas maternas durante el desarrollo neurológico fetal los
síntomas pueden ser muy sutiles o estar ausentes al momento de nacer; incluso sólo el 5% de los
pacientes con hipotiroidismo congénito tiene síntomas o signos atribuibles a deficiencia hormo-
nal. Las manifestaciones clínicas pueden ser muy sutiles y poco específicas. En algunos casos la
presentación clínica puede ser severa.
En recién nacido puede existir antecedente de embarazo prolongado y presentar macrosomía,
hipotermia transitoria, fontanela posterior > 5 mm y bocio. Hay manifestaciones precoces como
hipoactividad, dificultad en la alimentación, mal incremento ponderal, constipación, ictericia
prolongada. Otras más tardías, hernia umbilical, macroglosia, llanto ronco, retraso desarrollo
psicomotor, talla baja.
Diagnóstico
En Chile se encuentra implementado el programa de pesquisa de hipotiroidismo congénito
en el recién nacido mediante muestra de sangre de talón a las 72 horas en el RN de término y
posterior al quinto día en el pretérmino.
Valores sobre 15 UI/lt Delfia, son altamente sospechosos y requieren la confirmación con TSH
y T4 libre o T4 total. Sí existe la sospecha de hipotiroidismo se debe consultar el resultado del
tamizaje neonatal al departamento de Medicina Nuclear del Hospital San Juan de Dios, se debe
informar: Fecha de nacimiento, nombre de la madre y maternidad. Existen falsos negativos, como
el hipotiroidismo congénito por falla hipotálamo hipofisiaria, en los cuales la TSH estará normal
o baja. Por lo tanto, frente a la sospecha de hipotiroidismo deberá solicitarse T4 y TSH, indepen-
diente del resultado de TSH neonatal.
La evaluación de la edad ósea con la radiografía de rodilla puede ayudar, recordando que el
RN de término tiene dos núcleos de osificación y el de pretérmino a lo menos uno. Una vez confir-
mado el diagnóstico se procederá a realizar cintigrafía con Tc 99 para confirmar presencia y ubica-
ción del tejido tiroideo. Es importante destacar que no se debe retrasar el inicio del tratamiento si
es que no se encuentra disponible la cintigrafía. La ecografía tiroidea, en manos expertas, permite
determinar la presencia de tejido tiroideo normotópico o ectópico.
Tratamiento
Levotiroxina: Dosis 10-15 ug/kg/día en RN y hasta 3 meses. Disminuir dosis hasta 5 ug/kg/d
al año de vida (máximo 50 ug). 2-3 ug/kg/d durante la infancia. 2 ug/kg/d en la adolescencia.
Control del tratamiento: Mantener niveles de T4 Libre o total en la mitad superior del rango
normal y TSH entre 0,5-2 mUI/ml.
Seguimiento
La Academia Americana de Pediatría recomienda seguimiento: Primer mes de vida cada 2
semanas. Entre 2 meses y 1 año, una vez al mes. Entre 2-3 años, cada 3 meses. Mayores de 3
años cada 6 meses.
Evaluación con peso, talla, perímetro cefálico, DSM. Evaluación de edad ósea a los 6 meses
de vida, luego una vez al año.
Evaluación de comorbilidades y desarrollo sicomotor: Neurología infantil y psicología, para
realizar test de evaluación de DSM.
Hipotiroidismo primario en el niño mayor
Se caracteriza por retraso del crecimiento y talla baja, que puede ser la única manifestación.
Dentro de los antecedentes se puede encontrar intolerancia al frío, constipación, fatigabilidad,
disminución en el rendimiento escolar. En niñas adolescentes alteraciones menstruales. Al examen
físico: Disminución de frecuencia cardíaca, piel fría, seca y reflejos disminuidos. Generalmente, se
encuentran antecedentes familiares de hipotiroidismo.