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Tomo VI Vol. IV N˚1-2-3 · 2013 · Santiago - Chile
Con asociaciones sistémicas como en el Sd
Bassen-Kornzweig, Sd Usher, Sd KearnsSay-re,
Sd Bardet Bield.
Actualmente hay un estudio clínico en Fase III,
el USHSTAT (3), son pacientes con diagnóstico
clínico y molecular de Retinitis Pigmentosa
asociada con el síndrome de Usher tipo 1B
con al menos una mutación patógena en el
gen MYO7A en cada cromosoma.
Amaurosis Congénita de Leber
Patología autosómica recesiva, son 13 genes
causantes de la enfermedad.
Fue descrita por Theodore Leber en 1869, esta
enfermedad corresponde al 5% de todas las
distrofias retinales y es la 3ª causa de ceguera
en niños. Dentro de las características clínicas
presenta un nistagmus sensorial, con mala
visión 20/200 o peor, signo oculodigital de
Franceschetti y se asocia con queratocono,
catarata e hipermetropía alta.
Existen 13 variantes de LCA.
La LCA tipo 2 tiene mutación en el gen RPE65
que interrumpe el ciclo visual-retinoide y afecta
la producción de la rodopsina y opsina de
los conos con acumulación tóxica de ésteres
all-trans-retinal, promoviendo la muerte de
los FR
4
. Actualmente hay un estudio clínico
en fase III
5
, que el próximo año mostrará los
resultados que pueden ser esperanzadores
para estos pacientes que inevitablemente
van a la ceguera a una corta edad.
Enfermedad de Stargadt
Enfermedad monogénica, autosómica recesiva
con mutaciones del gen ABCA4 también
conocido como ATP vinculante cassette de
transportador en el ciclo fototransducción
visual.
Esta anormalidad del gen conduce a una
acumulación de lipofuscina que puede ser
tóxica para el EPR.
La terapia génica de reemplazo: ABCA4DNA
mediante inyección subretinal, se ha demos-
trado que mejora la función y estructura
retinal en ratones
6
. En teoría, las células de
RPE sanos deben evitar la pérdida de los FR,
preservando así la visión.
También hay un estudio clínico en fase III,
STARGEN
7
, son pacientes con diagnóstico
clínico de enfermedad de Stargardt con al
menos una mutación en el gen ABCA 4 en
cada cromosoma.
Coroideremia
Enfermedad recesiva ligada al X, que afecta 1
en 50.000 personas en USA, donde hay una
deficiencia de la proteina-1 Rab escort (REP-1)
que produce una degeneración progresiva
y difusa de la coroides, EPR y los FR
8
. Se
manifiesta con pérdida de visión nocturna
que comienza en primera década de vida,
con pérdida gradual de la visión periférica y
progresando a la ceguera a la quinta década.
Es Importante identificar portadoras para
consejería genética.
Hay un estudio clínico en fase I, con 6
pacientes que se administró un vector viral
adenoasociado para expresar REP-1
9
.