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Es importante revisar caso a caso y en forma
multidisciplinaria los factores a considerar
en la asignación de sexo, que incluyen:
1.
Diagnóstico
2.
Apariencia genital
3.
Opciones quirúrgicas
4.
Terapia de reemplazo necesarias a largo plazo
5.
Potencial fertilidad
6.
Punto de vista de la familia
7.
Prácticas culturales
Respecto al diagnóstico, pese a que conocemos
cuales son los principales genes determinantes
de las condiciones de DDS, aún el diagnóstico
molecular específico se obtiene sólo en un
bajo porcentaje (<
20
%) de los pacientes.
Del grupodepacientes conDDS
46
, XX, laprincipal
etiología corresponde a la hiperplasia suprarrenal
congénita, cuyo diagnóstico es accesible, pero
es indispensable que sea oportuno, para evitar
complicaciones y mortalidad. Dentro de los
pacientes con DDS
46
, XY, en un reducido número
se logra diagnóstico etiológico específico, aún
en centros altamente especializados (Tabla
2
).
Algunos conceptos generales discutidos en el
manejo de DDS incluyen:
1.
La asignación de sexo debe ser evitada en el
recién nacido antes de una evaluaciónpor expertos.
2.
La evaluación y manejo a largo plazo debe ser
realizada por grupo experto y multidisciplinario.
3.
En el desarrollo psicosexual es importante
distinguir la identidad de género, el rol de
género y la orientación sexual.
4.
El desarrollo psicosexual es influenciado
por múltiples factores como exposición a
andrógenos, genes de cromosomas sexuales,
estructuras cerebrales, circunstancias sociales
y de dinámica familiar.
5.
Todos los individuos deberían recibir
asignación de sexo.
6.
Comunicación abierta con padres y familiares
es fundamental. Estos deben participar en
la decisión y sus dudas respetadas y
consideradas en forma confidencial.
7.
Los estudios de satisfacción en asignación
de sexo han demostrado que la insatisfacción
es más frecuente en DDS que en la población
general, pero es difícil de predecir a partir
del cariotipo, exposición prenatal a andrógenos,
grado de virilización genital, o género asignado.
Dentro del manejo de los desórdenes del Desarrollo
Tabla
2
. Principales patologías que pueden manifestarse como un DDS
45
, X (Turner y variantes)
47
, XXY (Klinefelter y variantes)
45
, X/
46
, XX (disgenesia gonadal
mixta, DDS ovotesticular)
46
, XX/
46
, XY (quimera, DDS
ovotesticular)
DSD cromosomas sexuales
I. Desórdenes del desarrollo gonadal (testicular)
1
) Disgenesia gonadal completa (Sd Swyer)
2
) Disgenesia gonadal parcial
3
) Regresión gonadal
4
) DDS ovotesticular
II. Desórdenes en la síntesis o acción de
andrógenos
1
) Defecto biosíntesis de andrógenos (
17
OH,
5
&RD
2
, StAR)
2
) Defecto acción andrógenos (CAIS, PAIS)
3
) Defecto receptor LH (hipo- aplasia cell Leydig)
4
) Alt AMH y receptor AMH (Sd persistencia
conductos Müllerianos)
III. Otros: hipospadias severas, extrofia cloacal
DSD
46
, XY
DSD
46
, XX
I. Desórdenes del desarrollo
gonadal (ovárico)
1
) DDS ovotesticular
2
) DDS testicular (SRY+, dup SOX
9
)
3
) Disgenesia gonadal
II. Exceso andrógenos
1
) Fetal (def
21
OH, def
11
OH)
2
) Fetoplacenta (def aromatasa,
P
450
oxidoreductasa o POR
3
) Maternos (luteoma, exógenos)
III. Otros: Extrofia cloacal, atresia
vaginal, Sd.MURCS y otros