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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
En el recién nacido con presentación aguda,
la presencia de infección no descarta un EIM
ya que la infección puede ser el gatillante,
o bien, el mismo EIM puede aumentar la
predisposición a tener infecciones.
El carácter multisistémico y progresivo de los
EIM hacen necesario reconocer patrones de
síntomas, variables de paciente a paciente y
cambiantes en el tiempo, más que enfermedades
relacionadas a un único síntoma.
LABORATORIO
El laboratorio inicial debe ir orientado a
encontrar metabolitos acumulados (amonio,
ácido láctico, aminoaciduria, aminoacidemia),
o a consecuencias de cada EIM según sea el
caso (hemograma con recuento de plaquetas,
orina completa, gases venosos, electrólitos
plasrnáticos, glicemia, cetonemia/cetonuria).
Considerando el carácter intermitente de algunos
EIM, se debe considerar la necesidad de tomar
una “muestra crítica” en el Servicio de Urgencia.
Esta muestra permitirá solicitar exámenes
específicos una vez recibidos los resultados
de los exámenes iniciales y luego de haber
observado la evolución clínica.
Con estas muestras podremos solicitar exámenes
tales como Espectrometría de Masa en Tándem
(perfil de aminoácidos y acilcarnitinas), niveles de
carnitina, ácido pirúvico, cuantificación de
aminoácidos (realizados en Chile por el
Laboratorio de Enfermedades Metabólicas del
INTA, U. de Chile), ácidos orgánicos en orina,
acilglicinas, ácidos grasos de cadena muy larga
(enviados a centros de referencia en Estados
Unidos).
TRATAMIENTO
A. Tratamiento de los EIM en el recién nacido
y lactante
1.-
Inmediato:
•Practicar exámenes generales y tomar “muestra
crítica”.
•Soporte vital y estabilización clínica.
•Mantención hidroelectrolítica y del equilibrio
ácido-base: corregir la Ac. metabólica con
bicarbonato si el pH es <
7,10
o bicarbonato
<
10
mEq/l.
2.-
Evitar producción endógena de metabolitos
tóxicos y favorecer anabolismo:
Régimen cero en las primeras
24
horas, suero
glucosado
10
% (según hipoglicemia o por ingesta
calórica aportando
6-8
mg/kg/min. de carga de
glucosa inicialmente). Considerar que el ayuno
prolongado es perjudicial y debe ser mantenido
la menor cantidad de tiempo posible.
Al segundo día aportar triglicéridos de cadena
mediana para prevenir catabolismo proteico
(
0,5-2
g/kg/día.).
Se debe proceder así si el amonio sobrepasa
los
300
ug% y si hay una acidosis metabólica
con grave cetoacidosis. Tanto los carbohidratos
como los lípidos se deben dar inicialmente
por vía endovenosa, pero se debe usar la
Conservación
Congelar a -
20
°C
Secar a t° ambiente, guardar
en bolsa plástica
Congelar a -
20
°C
Congelar a -
20
°C
Muestra (cantidad)
Plasma
2-3
mI
Gota de sangre en papel filtro
(
4
gotas)
LCR
1
ml
Orina
20
ml