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- Acidemia metilmalónica.
- Acidemia isovalérica.
- Acidemia glutárica Tipo1.
- Deficiencia mitocondrial de acetoacetil-CoA tiolasa.
- Deficiencia múltiple de CoA carboxilasas.
Defectos de beta oxidación ácidos grasos
- Deficiencia de carnitina/acilcarnitina translocasa (CAT).
- Deficiencia de 3-Hydroxi-Acil-CoA dehidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga (LCHAD).
- Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. grasos de cadena mediana (MCAD).
- Deficiencia múltiple de Acil-CoA dehidrogenasa (MADD o acidemia glutárica-Tipo II).
- Deficiencia neonatal de carnitina palmitoil transferasa - tipo II (CPT-II).
- Deficiencia de Acil-CoA dehidrogenasa de ácidos grasos de cadena corta (SCAD).
- Deficiencia de Acil-CoA hidroxi dehidrogenasa de ácidos grasos de cadena corta (SCHAD).
- Deficiencia de proteína trifuncional (deficiencia TFP).
- Deficiencia de Acil-CoA dehidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy largas (VLCAD).
En una etapa posterior, según orientación clínica y con la ayuda del especialista se podrá so-
licitar exámenes específicos para establecer un diagnóstico preciso. Las muestras deben tomarse
con algunas precauciones especiales que están detalladas al final de este capítulo.