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Anexo. Técnicas para toma de muestra de exámenes de laboratorio
En toda muestra debemos ser cuidadosos en su rotulación, indicar la edad del paciente, probable diagnós-
tico e informar si el paciente está tomando uno o más medicamentos, ya que pueden alterar el resultado
en algunos exámenes. Además, se debe consignar las horas de ayuno.
1. Amonio
: La muestra de sangre (1 cc) debe ser tomada en un tubo con anticoagulante 0,1 cc de EDTA
Titriplex III (solución al 1,1g%). Mezclar suavemente y centrifugar inmediatamente a 2.000 rpm por
10 minutos, separar el plasma y congelarlo a -20 ºC. Enviar la muestra congelada, (libre de hemólisis).
Debido a la gran inestabilidad de los niveles de amonio, se sugiere que la muestra se procese a la bre-
vedad, ya que los niveles de amonio en plasma son estables sólo 3,5 horas a 4 ºC.
2. Ácido láctico en plasma
: Extraer 1 cc de sangre venosa sin ligadura, cuidando que no se contamine
con sudor; en un tubo con 0,1 cc de una solución de oxalato de potasio (0,8 g%) y oxalato de amonio
(1,2 g%) como anticoagulante. Mezclar suavemente y centrifugar inmediatamente a 2.000 rpm por 10
minutos, extraer el plasma y congelarlo. El nivel de lactato es estable 48 horas a 4 ºC y 1 mes a -20 ºC.
Ácido láctico en LCR: Enviar 0,2 cc de LCR, congelado a -20 ºC.
3. Ácido pirúvico
: Extraer 1 cc de sangre venosa, sin ligadura; colocarla suavemente en un tubo con
2 cc de ácido perclórico al 8% frío (4 ºC). Debe agitarse de inmediato, centrifugar a 2.000 rpm por 10
minutos y guardar el sobrenadante a -20 ºC. El paciente debe tener un ayuno previo de 3 horas. Los
niveles son estables 1 mes a 4 ºC.
4. Carnitina total libre y esterificada
: Extraer 1 cc de sangre venosa en un tubo sin anticoagulante.
Centrifugar inmediatamente a 2.000 rpm por 10 minutos y congelar el plasma (-20 ºC). El paciente
debe tener 3 horas de ayuno.
5. Ceruloplasmina
: Extraer 1 cc de sangre, sin anticoagulante, centrifugar a 2.000 rpm por 10 minutos,
separar el suero y mantenerlo a -20 ºC. Al menos 3 horas de ayuno.
6. Aminoacidemia
: Tomar una muestra de 1cc de sangre sin anticoagulante, centrifugar a 2.000 rpm por
10 minutos y enviar el suero a 4 ºC (en hielo). El paciente debe estar con ayuno mínimo de 3 horas.
7. Aminoaciduria y/o
screening
metabólico
: Enviar 10 a 15 cc de muestra de orina fresca a 4 ºC.
8. Determinaciones cualitativas de ácido metilmalónico, ácido orótico, cromatografía de azúca-
res, citrulina.
Enviar 10 a 15 cc de orina fresca a 4 ºC, en hielo.
9. Determinaciones cuantitativas de ácido orótico
. Enviar 10 a 15 cc de orina fresca a 4 ºC, en hielo.
Test de Alopurinol, recolectar orina de 24 horas en 4 frascos, cada uno con la orina de 6 horas.
10. Cromatografía de aminoácidos en LCR
: Enviar 0,5 cc de muestra en frío.
11. Galactosemia
(Determinación de Galactosa 1-Fosfato Uridil Transferasa): Enviar 3 gotas de sangre en
una tarjeta de papel filtro S&S 903 o similar. Enviar inmediatamente ya que esta enzima es inestable a
temperatura ambiente.
12. Cuerpos cetónicos
: Tomar 2 cc de sangre venosa con el paciente en reposo en un tubo con 2 cc de
ácido perclórico 1M (o al 6%). Mezclar por inversión varias veces. La muestra se debe enviar refrigerada
inmediatamente, de no ser posible, se puede mantener congelada por máximo 72 horas.
13. Cuantificación de aminoácidos en sangre
: Extraer 1 cc de sangre venosa sin anticoagulante, cen-
trifugar a 2.000 rpm por 10 minutos, extraer el suero y enviar congelado. El paciente debe tener un
ayuno previo de a lo menos 6 horas o 3 horas si el paciente es lactante.
14. Cuantificación de aminoácidos en orina
: Enviar 5 cc de orina, recolectada durante 24 horas o enviar
5 cc de la primera orina de la mañana. La muestra debe transportarse en frío (no congelada).
15. Cuantificación de aminoácidos en LCR
: Enviar 0,5 cc de LCR en frío.
16.
Screening
neonatal, acilcarnitinas,
screening
neonatal ampliado
: Enviar 4 o 5 gotas de sangre
de vena periférica en una tarjeta de papel filtro S&S 903 o 02992.
17. Hexosaminidasa
: Enviar 2 cc de sangre sin anticoagulante, mínimo 0,5 cc. Centrifugar sangre para
separación de suero y enviar suero congelado con unidad refrigerante o hielo seco.
18. Beta-Glucuronidasa
: Enviar 2 cc de sangre sin anticoagulante, mínimo 0,5 cc. Centrifugar sangre para
separación de suero y enviar suero congelado con unidad refrigerante o hielo seco.
19.
Screening
mucolipidosis
: 2 cc de sangre sin anticoagulante, mínimo 1 cc. Centrifugar muestra, se-
parar suero y enviar suero congelado.