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Remoción de sustancias tóxicas
- Hemofiltración: Método más efectivo.
- Peritoneodiálisis: Se puede realizar con solución isotónica con bicarbonato. En general se
observa mejoría clínica en 24 horas. Tiene el riesgo de producir hipoalbuminemia, agravando
el estado de hipercatabolismo.
- Hemodiálisis: Muy efectiva en todos los casos, pero en nuestro medio es técnicamente más
difícil.
Las indicaciones de ellas son:
- Amonemia mayor o igual a 5 mcg/ml o 500 mcg/dl (hiperamonemia severa).
- Hiperleucinemia en MSUD.
- Acidosis metabólica grave.
- Compromiso de conciencia progresivo.
- Convulsiones.
- Coma.
La mejoría clínica con diálisis aparece en forma variable, a las 24-48 horas en las acidurias
orgánicas y, entre 3 y hasta 7 días, en las alteraciones del ciclo de la urea o enfermedad orina
olor a jarabe de arce.
Otras terapias
La relevancia de este grupo de condiciones en el contexto de las enfermedades raras, se ha
marcado en el transcurso de las últimas décadas con el desarrollo de terapias específicas, con efec-
tividad y seguridad probadas por estudios clínicos que han posicionado muchas de esas patologías
como “enfermedades raras tratables”. Desde la aparición de las leyes de drogas huérfanas en la
década de los años ’80, y la tecnología que permitió resolver paradigmas como la producción por
ingeniería genética recombinante de reemplazo para enzimas deficientes o el diseño de inhibidores
de la formación de sustratos tóxicos, este grupo de condiciones ha visto aumentar su visibilidad
en la comunidad científica y ha cambiado la forma en que las enfrentamos.
Esta realidad ha llevado a estas enfermedades a transformarse en una punta de lanza que
arrastra a otras enfermedades raras a legislaciones que regulan la investigación, el diagnóstico, el
registro y acceso a estas drogas denominadas huérfanas. Chile no se ha quedado atrás y acaba
de discutir en el Congreso y finalmente promulgado una “Ley de Drogas de Alto Costo” que
permitirá a este grupo de condiciones junto a otras como enfermedades oncológicas y otras de
base inmunológica, beneficiarse con el financiamiento de su diagnóstico y tratamiento.
Han aparecido alternativas terapéuticas que han transformado a este grupo de patologías
en tratables en su mayoría, lo que exige al pediatra mantenerse informado del rápido avance en
esta área. Además de los enfoques ya mencionados, hoy contamos con terapia de reemplazo
enzimático (enfermedad de Gaucher, Fabry, Pompe, Mucopolisacaridosis I, II y VI), terapia de in-
hibición de sustrato (tirosinemia tipo I) y una activa línea de producción en diferentes compañías
de biotecnología que ofrece a nuestros pacientes la alternativa de estudios clínicos cuando no
contamos con terapias específicas. El trasplante de médula ósea aún es una alternativa para algu-
nas enfermedades como la adrenoleucodistrofia ligada al X o mucopolisacaridosis I en menores
de 2 años de vida.
El permanente avance de los conocimientos en el área de la terapia génica permiten pensar
que seguiremos siendo testigos de un número creciente de terapias para nuestros enfermos.
Derivación a especialista
Se debe solicitar evaluación por especialista en enfermedades metabólicas a todo niño en
quien se considere un EIM.
La sospecha clínica precoz por parte del pediatra es fundamental, así como la instauración de
programas de pesquisa neonatal ampliada, que permitan extender los beneficios del programa
hoy existente para fenilcetonuria.