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20.
Screening
heredodegenerativo
: Enviar 12 cc de sangre con 0,7 cc de heparina. Incluye: Hexosami-
nidasa A y B, Beta-Galactosidasa y Arilsulfatasa A. Enviar muestra el mismo día, para evitar destrucción
de las enzimas a medir.
21. Mucopolisacáridos
: Se requiere orina de 24 horas, en un frasco limpio, mantenido en lugar fresco
(de preferencia en el refrigerador). Enviar al Laboratorio en plazo de 24 horas, de lo contrario congelar
la muestra y enviar con refrigerantes. Este examen incluye: Test de Berry (cualitativo), Test de DMB
(cuantitativo) y electroferesis de mucopolisacáridos.
22. Beta-galactosidasa:
Enviar 10 cc de sangre tomada con 0,5 cc de heparina. La muestra debe agitarse
bien y de inmediato.
23 Arilsulfatasa A y B
: Enviar para la medición de cada una, 10 cc de sangre tomada con 0,5 cc de hepa-
rina. La muestra debe agitarse bien y de inmediato.
24. Beta-glucosidasa
: Enviar 10 cc de sangre tomada con 0,5 cc de heparina. La muestra debe agitarse
bien y de inmediato.
Referencias
1. Colombo M, Raimann E, Cornejo, V. Errores innatos en el metabolismo del niño. Editorial Universitaria,
Santiago, 2010.
2. Vernon HJ. Inborn Errors of Metabolism: Advances in Diagnosis and Therapy. JAMA Pediatr.
2015;169(8):778-82.
3. Koletzko B, Bhatia J, Bhutta ZA, et al. (eds): Pediatric Nutrition in Practice. World Rev Nutr Diet.
2015;113:226-33. DOI: 10.1159/000360344.
4. El-Hattab AW. Inborn Errors of Metabolism. Clin Perinatol. 2015;42(2):413-39.
5. Nyhan WL. When to suspect metabolic diseases. En: Hoffmann G.F., Zschocke J., Nyhan W.L. (eds) Inhe-
rited Metabolic Diseases. Springer, Berlín, Heidelberg. 2010.