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S 108

Congreso SOLANEP-Sochinep 2012

/ 17 al 20 de octubre. Viña del mar, chile

Trabajos

Programa de Pesquisa Neonatal para Fibrosis Quística (FQ) de la Ciudad

Autónoma de Buenos Aires

Rodríguez V, Teper A, Salvaggio O, Aranda C, Muntaabski P.

Centro Respiratorio del Hospital de Niños "R Gutiérrez" y Dirección General Adjunta Redes de Servicios de Salud del

Ministerio de Salud CABA. Argentina.

La FQ es la enfermedad hereditaria letal de mayor prevalencia en la raza blanca.

Objetivo:

Determinar la preva-

lencia de la enfermedad durante los 7 años de funcionamiento del programa y describir los métodos utilizados para

el proceso diagnóstico.

Materiales y Métodos:

Se incluyeron todos los recién nacidos entre Diciembre 2002 a

Diciembre del 2009. Se realizó medición de Tripsina Inmunorreactiva (TIR) antes del 2° día de vida. Aquellos con

valores ≥ 70 ng/ml se les tomó una segunda muestra antes de los 28 días de vida. Los que mantuvieron valores

superiores a 60 ng/ml o no concurrieron en tiempo y forma completaron esquema diagnóstico, realizándose Test

del Sudor.

Resultados:

Fueron pesquisados 244.889 RN y se detectaron 33 pacientes con FQ. La mutación

ΔF508 homocigoto se detectó en el 52 % de los afectados. La primera y segunda determinación de TIR (x ± DS)

en los afectados y en los normales fue de: 184 ± 84 y 170 ± 78 y 96 ± 38 y 83,5 ± 27, respectivamente. La

edad (x ± DS) que se realizó la primera y segunda determinación de TIR fue a los 4 ± 5 días y a los 16 ± 10 días

de vida, respectivamente. La edad (x ± DS) del informe final fue de 79 ± 55 días de vida. El 83% de los padres de

la población pesquisada fue de procedencia argentina.

Conclusión:

La FQ presenta una prevalencia de 1: 7.420

nacidos vivos en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires.

Características demográficas, clínicas y bacteriológicas de los pacientes

con Fibrosis Quística atendidos en un Centro de Referencia en Argentina

Lubovich S, Zaragoza S, Rodríguez V, Galanternik L, Ratto P, Scigliano S,Tonietti M, Manonelles G, Teper A.

Centro Respiratorio del Hospital de Niños R. Gutiérrez. Argentina.

Todo centro de Referencia en Fibrosis Quística (FQ) debe conocer las características de su población para optimizar

el uso de los recursos humanos y económicos.

Objetivo:

Reportar las características epidemiológicas y clínicas de

nuestros pacientes.

Material y Métodos:

Estudio observacional, transversal. Se revisaron las historias clínicas de

pacientes con FQ atendidos en el año 2011. Se analizó: edad, sexo, edad al diagnóstico, % de pacientes diagnos-

ticados por pesquisa neonatal, suficiencia pancreática, genético, puntaje z de Indice de masa corporal (IMC), % de

VEF

1

y colonización bacteriana crónica (más del 50 % de los cultivos positivos a la misma bacteria con un mínimo

de 4 cultivos por año).

Resultados:

Incluimos 110 pacientes, (56 sexo masculino). Mediana de edad actual 6 años

(0,3 a 24,5). Mediana de edad al diagnóstico 0.3 años (0.01 a 12.1). El 36% de los pacientes fueron diagnosticados

por pesquisa. El 83% tienen al menos una mutación p.F508 del (41% es homocigota). 15% presentan suficiencia

pancreática. El 27% se halla crónicamente colonizado con

Pseudomonas aeruginosa

(PA), 21% con

Staphylococcus

aureus

meticilino resistente (SAMR), y 6% con

Burkhloderia cepacia

(CBC). Mediana IMC es -0,26 (-0,8 a 0,3). La

mediana de VEF

1

es 84% (57 a 99).

Conclusiones:

Un alto porcentaje de nuestros pacientes fueron diagnostica-

dos por pesquisa neonatal por lo cual la edad al diagnóstico es temprana. La mutación habitualmente encontrada

es la p. F508 del. La colonización crónica con PA y SAMR es frecuente. Los pacientes tienen un aceptable estado

nutricional y buena función pulmonar.