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Anales Oftalmológicos
Tomo V Vol. III N˚3 2007 Santiago - Chile
Se plantea que la patogenia de la CFEOM1
es la ausencia de los núcleos de la división
superior del III nervio y sus correspondientes
motoneuronas, dando como resultado la
atrofia del elevador del párpado y el recto
superior, fig.2. El año 2003 se detectó la
mutación responsable del cuadro, una
mutación en el gen que codifica para la
proteína KIF21A (quinasa), en el centrómero
del cromosoma 12, encargada del transporte
axonal anterógrado y retrógrado
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Fig. 2: Esquema etiopatogénico de la CFEOM tipo1
CASO CLINICO
Paciente masculino, sin antecedentes mórbidos perinatales, consulta en el policlínico
de Estrabismo del Hospital San Juan de Dios al año de edad con antecedentes de ptosis
congénita operada, tortícolis (elevación del mentón), espasmos de convergencia al intentar
la supraversión
Exotropia de ángulo variable
NO ELEVA
-14 a -16
Δ
-12
Δ
-20 a -25 i/d 14
Δ
-25 a -30 d/i 10
Δ
En Julio de 2005, a los 8 años, presenta una exotropia derecha de 15
Δ
para lejos y cerca.
Su refracción con cicloplegia fue de:
OD : +6.50 esf = + 2.0 cil a 160°
OI : +5.75 esf = + 2.50 cil a 65°
Titmus: Mosca.