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Fibrosis congénita de los músculos extraoculares
Mantiene déficit de elevación y espasmos de
convergencia en supraversión. Se mantiene
con lentes.
Su madre presenta historia de ptosis congé-
nita operada a los 6 meses de edad, seria
limitación de los movimientos oculares con
especial énfasis en la supraversión y agudeza
visual:
OD: 20/25 +5.50 esf =+1.75 cil a 90°
OI: 20/30 +4.25 esf =+1.0 cil a 100°
El paciente evoluciona satisfactoriamente, en
agosto de 2006 se constata una disminución
de la exotropia en PPM. Con -6
Δ
para lejos y
ortotropia para cerca. Agudeza visual 20/30
OD y 20/25 OI. Persiste con tortícolis y
limitación a la supraversión, estéticamente
aceptable.
CFEOM2:
Caracterizada por ptosis bilateral congénita con
ojos parcial o totalmente fijos en exotropia,
limitación severa de los movimientos en
todas direcciones y test de ducción forzada
(+). Las pupilas a menudo son mióticas y no
reactivas a luz ni acomodación. Es frecuente
en medio oriente.
La patogenia propuesta para este síndrome
es la agenesia de los núcleos del III y IV
nervio y sus respectivas motoneuronas, lo
que produce las anomalías descritas en los
músculos inervados, todos los MEO salvo
el RL, Fig. 3.
Las mutaciones responsables para este
síndrome fueron situadas en el gen PHOX2A
(previamente conocido como ARIX). Hasta
el momento se han identificado 4 diferentes
tipos de mutaciones en 11q13, dando un
patrón de herencia autosómico recesivo
6,7
Fig. 3: Esquema etiopatogénico de la CFEOM tipo 2