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enfermedades por priones
Ningún nacido después de esta fecha ha
fallecido por kuru. En 1985 se registraron
15 muertes y, entre 1996 y 2004 sólo se
registraron 11 casos, todos nacidos antes de
fines de los 50.
El kuru se presentaba principalmente en
mujeres adultas, pero también en hombres,
niños y adultos mayores. La incubación se
calcula entre 4 y 40 años, con promedio
de 12, aunque se describe un caso de 56
años. Clínicamente, se caracteriza por
una ataxia cerebelosa de inicio insidioso,
más temblor de cabeza, tronco y piernas,
con menos frecuencia de extremidades
superiores, seguido de disfunción cerebral
rápidamente progresiva, síntomas corticales,
disminución de habilidades mentales y del
comportamiento y, signos extrapiramidales.
Posteriormente a esta etapa “ambulatoria”,
le sigue una segunda y última donde se
suman demencia y dificultad progresiva
para deambular, es la etapa de “postración”.
Finalmente, los pacientes presentan gran
aquinesia, disfagia y disartria. La muerte se
producía por inanición, neumonía o falla
respiratoria, entre 3 y 24 meses de iniciado
el cuadro (promedio 12 meses).
Síndrome de Gerstmann – Straussler – Scheinker
(GSS):
Corresponde a una forma hereditaria
muy rara de EET. Se hereda en forma
autosómica dominante. Su incidencia es de
1 / 100.000.000 personas / año. Se debería
a dos posibles mutaciones del gen PRNP
(prolina 102 por leucina y alanina 117 por
valina). Clínicamente se presenta como una
degeneración espinocerebelosa. Hay una
disfunción cerebelosa progresiva crónica
en adultos jóvenes, con inestabilidad,
incoordinación y dificultad progresiva de
la marcha. Se presentan también ataxia,
disartria y nistagmus, síntomas piramidales
y extrapiramidales, sordera, ceguera o
parálisis de la mirada. Aquí, la demencia y
las mioclonías están ausentes o son poco
importantes.
Insomnio Familiar Fatal (IFF):
Es una EET que
se transmite en forma autosómica dominante,
y se presenta en adultos entre 40 y 60 años
de edad. Se debería a la mutación del gen
PRNP, aspartato 178 por asparagina. El primer
caso fue descrito en 1986. Se caracteriza por
un curso muy rápido de insomnio intratable,
signos de hiperreactividad simpática, como
hipertermia, taquicardia, hipertensión
arterial. También alteraciones motoras como
mioclonías, temblor, ataxia y espasticidad.
La demencia y el déficit de memoria sólo
se presentan a veces.
Enfermedad de Creutzfeldt – Jakob (CJD):
Descrita a inicios de los 20 por Hans Gerhard
Creutzfeldt y Alfons Maria Jakob. Corresponde
al 80 – 85 % de las EET en humanos. Existen
cuatro formas de CJD según su transmisión.
Una forma esporádica (sCJD), una hereditaria
(fCJD) y, dos formas de comportamiento
infeccioso, la variante (vCJD) y la iatrogénica
(iCJD) (Tabla 2).
Forma Esporádica (CJDs):
corresponde al 85
– 90 % de los casos de CJD. Su incidencia
es de 1 / 1.000.000 personas / año. Tiene
una distribución similar en ambos sexos, con
una edad media de aparición de 64 años.
Desde el punto de vista clínico, en forma
temprana se presenta disminución marcada
de memoria, incoordinación y síntomas
psiquiátricos. Más tarde aparecen demencia
y síntomas cerebelosos, acompañados a
veces de disminución de la agudeza visual.
Los síntomas oftalmológicos descritos
incluyen ceguera cortical (25 – 50 % de los
casos), estrabismo, nistagmus, retracción de
párpados, ptosis y disminución del parpadeo.
La muerte se produce a los 4 a 6 meses de
iniciado el cuadro.