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ANALES
OFTALMOLÓGICOS
Tomo VII • Vol. II • N˚1-2-3 · 2016 • Santiago - Chile
RESUMEN
Se presenta el caso de una paciente, sexo femenino, 40 años de edad
que consulta por cuadro de 4 meses de evolución caracterizado por
diplopía y disminución de agudeza visual. Dentro de los antecedentes de
la paciente, destaca el diagnóstico previo de Síndrome de MELAS.
El Síndrome de MELAS es una enfermedad con herencia mitocondrial,
que afecta el funcionamiento de la misma, dando alteraciones
bastante similares a otras enfermedades mitocondriales.
En esta paciente encontramos varias características típicas y también otras atípicas,
demostrando la gran variabilidad fenotípica de estos cuadros. Destaca lo mismo
en la revisión de la literatura, siendo frecuente la superposición de síndromes.
En esta revisión se intenta una mirada desde la fisiología mitocondrial
hasta la enfermedad en sí y nuestro paciente en particular, como
enfrentamiento de una enfermedad poco frecuente, pero que
con frecuencia presenta alteraciones oftalmológicas.
MELAS:
DE LA MITOCONDRIA A LA CLÍNICA
Constanza Pérez S
1
, Tomas Rojas V
2
, Edgardo Sánchez F
3
PRIMERA PARTE: PACIENTE
Se presenta caso de paciente, sexo femenino, 40 años
de edad, que consulta en policlínico de oftalmología,
Hospital San Juan de Dios, en Abril del año 2016.
Fue derivada por disminución de agudeza visual y
diplopía de 4 meses de evolución, sin antecedentes
oftalmológicos previos. Destaca desde el momento
de ingreso a la consulta, la talla baja de la paciente
(1,45mts), un caminar lento y dificultad en el lenguaje.
En los antecedentes personales destacan:
• Diabetes Mellitus tipo 2, diagnosticada 8 años
antes e insulino-requirente hace 3 años
• Hipoacusia sensorioneural diagnosticada 5 años
antes
• Síndrome de MELAS, con diagnóstico genético
(Mutación A3243G) 3 años atrás
• Miocardiopatía en estudio
• Hospitalización reciente (2 meses atrás), por
afasia de expresión y epilepsia secundaria, en la que
se sospechó un accidente cerebrovascular, pero con
estudio imagenológico negativo
Dentro de los antecedentes familiares destacan:
• Madre fallece a los 42 años por un “Accidente
cerebrovascular”
• Hermano fallece a los 32 años por una “Insufi-
ciencia cardiaca”, también portador de una hipoacusia
sensorioneural
• Hermana fallece a los 16 años por “Accidente
cerebrovascular”, con antecedente de retraso del
desarrollo psicomotor
• Un aborto en el último trimestre del embarazo
• Hija sana, de 18 años de edad
1.- Residente de Oftalmología, Segundo año, Hospital San Juan de Dios, Universidad de Chile | 2.- Oftalmólogo, Hospital San Juan de Dios
3.- Jefe de Servicio de Oftalmología, Hospital San Juan de Dios