Anales Oftalmológicos

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ANALES OFTALMOLÓGICOS Tomo VII • Vol. II • N˚1-2-3 · 2016 • Santiago - Chile
BIBLIOGRAFÍA
1. J. Alexander Fraser, et. Al. “The Neuro-
ophthalmology of Mitochondrial Disease”
Survey of ophthalmology, volume 55, number
4, july–august 2010
2. Jane C. Edmond, “Mitochondrial Disorders
“International ophthalmology clinics” Volume
49, Number 3, 27–33, 2009
3. M A Gro¨nlund et. Al., “Ophthalmological
findings in children and Young adults with
genetically verified mitochondrial disease”, Br
J Ophthalmol 2010;94:121–127. doi:10.1136
4. Mona Al-Enezi, et. al., “Mitochondrial
Disorders with Significant Ophthalmic
Manifestations”, Middle East Journal of
Ophthalmology Vol 15, No 2, April–June 2008
5. Sáez, Francisco A., Biología Celular, 9º edición
(1977).
6. Samantha A. Schrier et. Al., “Mitochondrial
disorders and the eye” Current Opinion in
Ophthalmology 2011, 22:325–331
7. Seo Young Choi, MD et. Al., “Pursuit-Paretic
and Epileptic Nystagmus in MELAS” Journal of
Neuro-Ophthalmology 2012;32:135–138, doi:
10.1097/WNO.0b013e31824d2a15
8. Tom S. Chan MD et. Al., “Ocular
Clinicopathologic Study of the Mitochondrial
Encephalomyopathy Overlap Syndromes”, Arch
ophtalmology, volumen 111, Septiembre 1993
9. Volker Rummelt, MD, et. Al., “Ocular Pathology
of MELAS Syndrome with Mitochondrial
DNA Nucleotide 3243 Point Mutation”
Ophthalmology, Volumen 100, Numero 12,
Diciembre 1993
10. Woan Fang, MD, et. Al., “Ophthalmologic
Manifestations in MELAS Syndrome”, Arch
Neurol. 1993;50:977-980
11. Yasushi Isashiki et. Al., “Retinal manifestations
in mitochondrial diseases associated with
mitocondrial DNA mutation” Acta Ophthalmol.
Scand. 1998: 76: 6–13
12. Yasuhiro Shinmei, MD et. Al., “Ocular Motor
Disorders in Mitochondrial Encephalopathy
With Lactic Acid and Stroke-Like Episodes
With the 3271 (T-C) Point Mutation in
Mitochondrial DNA”, J Neuro-Ophthalmol
2007;27:22–28
13. , Hospital Sant Joan
de Déu, Barcelona y Asociación Catalan de
trastornos metabólicos hereditarios.
PARTE 5: CONCLUSIONES
Es necesario destacar la extrema baja prevalencia
de estas enfermedades, por lo mismo la literatura
es escasa y se basa principalmente en descripciones
de casos. Este fue el primer caso de este síndrome
visto en nuestro hospital y enfrentó a todo el Servicio
de Oftalmología a nuevos conocimientos y desafíos.
En la paciente, uno de sus últimos síntomas fue del
área oftalmológica, sin embargo no es tan infre-
cuente, como fue revisado en la literatura, que el
primer síntoma y el primer motivo de consulta sea
oftalmológico. Al ser casos poco frecuentes hay
que tener un alto índice de sospecha, seguir a los
pacientes y a medida que aparecen más síntomas y
signos siempre intentar la unidad diagnóstica.
Por lo anterior, la gran superposición de síndromes
y la dificultad diagnóstica es que toma importancia
el estudio genético.
Finalmente destacar que el pronóstico no es
bueno y no tenemos tratamientos disponibles que
cambien el curso de la enfermedad. Sin embargo,
debemos intentar disminuir las molestias, llegar
al diagnóstico por el paciente y para poder otorgar
consejería genética.