650 / 778
648
Guías de Práctica Clínica en Pediatría
– Factor V su mutación R506Q llamado factor V Leiden causa resistencia a la degradación por
la proteína C activada. Es el factor de riesgo genético más común para trombosis, con riesgo
relativo de 6 a 8 veces en heterocigotos y 80 veces en homocigotos. Su prevalencia es de 5%.
– Factor VIII: Su nivel elevado contribuye a TE y su persistencia después del TE predice
pronóstico desfavorable.
– Factor de vonWillebrand en nivel elevado contribuye a trombosis arterial y microangiopatía.
Inhibidores de la hemostasia
– Deficiencia de proteína C o S.
– Deficiencia de antitrombina III.
– Los pacientes condéficit homocigotooadquiridodeproteínasC, S, antitrombina III yplasminógeno
se pueden presentar en periodo neonatal con manifestaciones severas como púrpura fulminans con
compromiso de vasos arteriales y de la microcirculación provocando necrosis profunda de la piel,
trombosis de grandes vasos (vasos retinianos o de extremidades y otros).
Condiciones metabólicas
– Homocistinuria ocurre daño endotelial debido a la homocisteinemia. No se ha visto que sea
un factor de riesgo independiente de TE.
– Lipoproteína A considerada factor de riesgo TE arterial y venoso, tiene efecto antifibrinolítico.
– Síndrome antifosfolípido estado trombofílicomediado por anticuerpos antifosfolípidos. Principal
causa de trombofilia adquirida y se asocia con el desarrollo de TEVy arterial. Puede ser primario
o secundario a diversos desórdenes autoinmunes, infecciones bacterianas, virales o cáncer.
Pacientes con combinaciones demarcadores trombofílicos se describen en 8%-20%de niños conTEV
y se asociarían con tromboembolismo espontáneo y de inicio temprano incluyendo eventos arteriales.
Hay condiciones clínicas adquiridas que se asocian con alteraciones protrombóticas:
– Uso de altas dosis de estrógenos: Disminución reversible de la proteína S.
– Varicela: Disminución severa de proteína S por anticuerpos.
– Meningococcemia: Disminución transitoria de proteína C.
– Síndrome nefrótico: Disminución de antitrombina por hipoalbuminemia.
– Uso de L-asparraginasa: Disminución transitoria de antitrombina.
Presentación clínica
Variable según su ubicación:
– Extremidades: Dolor, edema, eritema, calor local, signo de Homans positivo.
– Vena cava inferior: Prominencia de venas superficiales, disfunción renal o hepática
dependiendo de la extensión del trombo.
– Vena cava superior: Cianosis y edema de cabeza y tórax superior, venas colaterales
prominentes, quilotórax y quilopericardio, puede llegar a insuficiencia cardíaca.
– Trombosis vena renal:Hematuria, proteinuria, trombocitopenia,masa abdominal ydisfunción renal.
– Trombosis portal: Compromiso función hepática y eventual abdomen agudo.
– Trombosis seno venoso: Cefalea aguda, trastorno visual, convulsiones, letargia en RN,
alteración en nivel de conciencia.
– Trombosis de catéter venoso central (CVC): Pérdida de permeabilidad del CVC, circulación
colateral prominente, sepsis asociada.
– Tromboembolismo pulmonar: Dolor torácico, tos, disnea, hemoptisis, aumento de requerimiento
de O
2
en pacientes con ventilación mecánica, IC derecha, cianosis, palidez, síncope.
Diagnóstico
Puede hacerse con los siguientes exámenes:
– Marcadores de fibrinólisis como dímero D con baja especificidad, VPN elevado permitiendo
excluir la trombosis, es útil también en seguimiento ya que su elevación se correlaciona con
persistencia o recurrencia de TEV.