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Pubertad precoz periférica (PPP)
Aparición de CSS, con niveles elevados de esteroides sexuales, sin que exista activación del eje
HHG. En la PPP, los signos puberales suelen no sucederse en forma fisiológica. Se debe derivar a
endocrinólogo infantil.
Causas
- Pubertad precoz familiar independiente de gonadotrofinas (testotoxicosis), sólo en varones.
- Síndrome de McCune-Albright.
- Tumores gonadal/extragonadal.
- Secretores de estrógenos: Quiste ovárico, células de la granulosa, tumores de células de Sertoli,
síndrome de Peutz-Jeghers.
- Secretores de testosterona: Células de Leydig, teratoma.
- Secretores de hCG: Hepatoblastoma, germinoma, coriocarcinoma.
- Suprarrenal:
- Hiperplasia suprarrenal congénita: Deficiencia de 21-hidroxilasa, 11 Beta-hidroxilasa.
- Adenoma, carcinoma.
- Síndrome de resistencia a glucocorticoides.
- Esteroides sexuales exógenos.
Hipotiroidismo primario
Tratamiento
Al no existir activación del eje HHG, estos pacientes no responden a análogos de GnRH. El
tratamiento será médico o quirúrgico dependiendo de la etiología.
Retraso del desarrollo puberal
Se define como la ausencia de crecimiento testicular a los 14 años en niños y falta de telarquia
a los 13 años en niñas. También si hay ausencia de menarquia a los 15 años o 5 años después
de haber iniciado el desarrollo puberal. Además, considerar la ausencia de progresión puberal en
niños o varones.
Diagnóstico diferencial
- Hipogonadismo hipergonadotrófico (cursa con aumento de gonadotrofinas (FSH-LH): S. Tur-
ner, S. Klinefelter, insuficiencia gonadal bilateral (insuficiencia testicular primaria, anorquia,
insuficiencia ovárica prematura, síndrome de resistencia gonadal, irradiación, quimioterapia,
trauma, infecciones, castración).
- Hipogonadismo hipogonadotrófico o con gonadotrofinas normales: Retardo constitucional
del desarrollo, disfunción hipotalámica (malnutrición y obesidad severa, ejercicio intenso, pa-
tología crónica, desórdenes de la conducta alimentaria, tumores del SNC), hipopituitarismo,
panhipopituitarismo (alteración en producción de hormonas hipofisiarias o deficiencia aislada
de gonadotropinas), S. de Kallmann, hipotiroidismo, hiperprolactinemia (adenoma hipofisiario,
asociado a medicamentos).
- Otras: Anormalidades anatómicas, S. Prader Willi, S. Lawrence-Moon, S. Bardet-Bield, S.
Bloom, S. Leopard, S. Ataxia-telangectasia, S. cerebrohepatorenal, S. Noonan, defectos en la
estereidogénesis
Laboratorio
Deben descartarse patologías crónicas o endocrinopatías. Se sugiere iniciar el estudio con
exámenes generales: Hemograma, VHS, perfil bioquímico, descartar enfermedad celíaca y ma-
labsorción, prolactina y TSH, determinación de gonadotrofinas séricas que puede distinguir entre
un hipogonadismo hipogonadotrófico o hipergonadotrófico. Estas últimas sólo son útiles en la
minipubertad y en pubertad. El cariotipo está indicado para confirmar la sospecha clínica de dis-