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variable dependiendo del tipo específico de ENM. Se han reportado incidencias de 1 en 3.500
recién nacidos vivos en DMD y de 1 en 6.000 recién nacidos vivos en AEC. Estas 2 entidades son
las más frecuentes. Las ENM se agrupan según nivel anatómico en aquellas con localización en
motoneurona (médula, tronco cerebral y ocasionalmente corteza), polineuropatía periférica, unión
neuromuscular y músculo.
Enfermedad de la motoneurona
AEC tipo 1 o Werdnig-Hoffmann, AEC con dificultad respiratoria (variante SMARD), AEC tipo
3 o Kugelberg-Welander, AEC tipo 4. Esclerosis lateral amiotrófica (sólo en adultos). Los pacien-
tes con AEC tipo 1 nunca se sientan y tienen mayor compromiso ventilatorio con sobrevida no
mayor a 18 meses, 10% de ellos tiene una variante muy agresiva con dependencia ventilatoria y
de alimentación enteral antes de los 6 meses. Los pacientes con AEC tipo 2 logran sentarse, pero
no caminan, el deterioro respiratorio es lentamente progresivo.
Neuropatías y unión neuromuscular
Síndrome de Guillain-Barré, polineuropatías congénitas, síndromes miasténicos.
Enfermedad muscular
Distrofias musculares (DMD, distrofia muscular de Becker, distrofia muscular congénita, dis-
trofia miotónica congénita). Miopatías congénitas. Miopatías metabólicas (mitocondrial, Pompe,
MELAS). Miopatías inflamatorias (dermatomiositis). Miopatías secundarias (desnutrición, corticoi-
dal, trastornos metabólicos agudos; polineuropatía del paciente en ventilación mecánica).
Evolución
En algunos pacientes el deterioro respiratorio es rápido y precoz, obligando a emplear medidas
de soporte ventilatorio en etapas tempranas, como es el caso de la AEC tipo 1. Sin embargo, la
mayor parte de ellas, evolucionan con progresión lenta. Ejemplos son la AEC tipo 2 y la DMD,
donde existe compromiso respiratorio luego que el paciente pierde la marcha. Los pacientes con
AEC tipo 2, tienen mayor afectación de los músculos espiratorios y tos débil incluso antes de
requerir AVNI. Los trastornos nutricionales, generan mayor repercusión respiratoria. En el caso
de bajo peso/desnutrición exageran la debilidad muscular. El sobrepeso y obesidad genera mayor
carga de trabajo en los músculos respiratorios debilitados y mayor riesgo de SAOS. En pacientes
con DMD el indicador más fuerte de mortalidad es la capacidad vital forzada (CVF) < 1 litro, con
sobrevida a 5 años inferior al 10%.
Enfoque diagnóstico
Se deben considerar el diagnóstico neurológico específico, diagnóstico funcional respiratorio,
diagnóstico de trastornos respiratorios del sueño, diagnóstico de comorbilidades y/o repercusiones
extra respiratorias. El momento de derivación al neumólogo debe ser precoz, idealmente previo a
alcanzar la fase
plateau
del compromiso muscular y acelerarse la declinación en la función motora
y ventilatoria. La evaluación funcional respiratoria en la fase previa al
plateau
debería ser anual.
Una vez que la CVF es < 80% del predicho, el paciente pierde la capacidad de bipedestar (vida
en silla) o en aquellos mayores de 12 años, se recomienda que sea semestral. En los pacientes en
etapa de declinación funcional, más aún con requerimientos de tos asistida o AVNI nocturna, los
controles deben ser cada 3 meses.
Diagnóstico funcional respiratorio
Incluye la evaluación funcional de los músculos respiratorios, de la eficacia de la tos y del inter-
cambio gaseoso; permite objetivar severidad y planificar estrategias de manejo. En los pacientes
mayores de 5 años y colaboradores deben incluirse: espirometría, presiones máximas generadas en
la boca como presión inspiratoria máxima (Pimax) y presión espiratoria máxima (Pemax), flujo pico
tos o
peak cough flow
(PCF). Espirometría: La CV se puede medir también con un ventilómetro.
Los hallazgos característicos de estos pacientes son la presencia de trastorno ventilatorio restrictivo