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evaluación de 8 sistemas en un plazo de 5 días hábiles. Hematológico (hemograma), Neurológico
(búsqueda de malformaciones con ecografía cerebral), Digestivo (búsqueda de malformaciones
con ecografía abdominal), Cardiovascular (búsqueda de malformaciones con ecocardiografía),
Genético-Endocrino (cariograma y estudio tiroídeo), Visual (fondo de ojo), auditivo (BERA) y
Ortopédico (ecografía de pelvis). A ello sumamos el contacto e información al consultorio de
atención primaria, evaluación y educación del equipo psicosocial de la unidad y la entrega de
material educativo e información de beneficios legales y sociales. La última prestación se gestiona
al momento del alta contactándolo con el policlínico NANEAS.
Infancia
El pediatra de NANEAS evalúa crecimiento (Curvas de Crecimiento Catalanas, recomenda-
ción de la Sociedad Chilena de Pediatría) y progreso o retraso de las habilidades cognitivas y del
desarrollo (visuales, auditivas, de lenguaje, etc.), actualiza y amplía el calendario de vacunas y
solicita ingreso del menor a un programa de rehabilitación temprana en algún centro o institu-
ción que quede cercano a su domicilio. Como el niño/a con síndrome de Down está expuesto a
desarrollar un sinnúmero de patologías que pueden ser asintomáticas y presentarse sin dar señal
alguna de afectación hasta etapas muy tardías, es perentorio seguir un acucioso programa de
salud preventivo (ver cuadro resumen). En este se establece los tiempos de vigilancia de cada
sistema o área afectada, alertando los casos con Garantías Explícitas en Salud (GES). La tabla
que se adjunta es una ampliación de propuestas americanas y europeas sumadas a nuestra
realidad país.
- Hematológicas: Tienen mayor riesgo de síndromes mieloproliferativos.
- Dérmicos: Tienen hiperqueratosis y malformaciones de tegumentos y uñas.
- Endocrino: Alta incidencia de hipotiroidismo y en mujeres adolescentes mayor riego de hipo-
tiroidismo autoinmune.
- Cardíaco: Defectos de tabique/valvular. El 50% se convierte en patología GES.
- Otorrino: Traqueomalacia, apneas obstructivas y cuadros respiratorios recurrentes. Alta inci-
dencia de hipoacusia sensorioneural (patología GES) a lo largo de los primeros años de vida.
El diagnóstico tardío condiciona retraso de lenguaje.
- Oftalmológico: Período neonatal descarte de cataratas y glaucoma, luego en la infancia mio-
pía, estrabismo (patología GES) y astigmatismo.
- Neurológico: Apneas obstructivas (del sueño), trastornos del desarrollo (autismo, impulsividad,
hiperactividad) y conductuales como oposicionismo. Alzheimer en adultos.
- Digestiva: Ano imperforado, atresias intestinales, enfermedad de Hirshprüng, enfermedad
celíaca, diabetes mellitus, constipación primaria.
- Ortopédico: Displasia de caderas, hallux valgus, inestabilidad atlanto axoidea y pie plano.
- Renal: Malformaciones de pelvis renal, agenesia renal unilateral y riñón en herradura.
- Dental: Malformaciones dentales, gingivitis, trastornos de oclusión y del esmalte.
- Aprendizaje y Desarrollo: Este depende de la carga genética de sus padres y de las oportuni-
dades de estimulación de su desarrollo. La marcha se alcanza en promedio después de los 18
meses (dependiendo de la intervención precoz y del grado de hipotonía). El retiro de pañales
puede prolongarse a los 3 años (por la dificultad de lenguaje expresivo y percepción de su
cuerpo). El área que más se afecta es el desarrollo del lenguaje expresivo (rol del fonoaudió-
logo). Logran lenguaje más estructurado (frases) después de los cuatro años, por ello inicial-
mente son de utilidad las escuelas diferenciales (primeros tres años), pero al ingresar a la etapa
preescolar se sugiere ya una estrategia de integración. En estas etapas pueden identificarse ya
rasgos autistas o de hiperactividad, derivar oportunamente para intervención precoz. El pedia-
tra debe reforzar en los padres el concepto de autonomía del niño en su cuidado personal y
habilidades sociales y ser capaz de valorar sus logros mediante frases de refuerzo positivo, sin
alimentar falsas expectativas de desarrollo.
- Beneficios sociales: Los padres deben integrar grupos de apoyo de pares y acceder a beneficios
sociales que la ley ofrece, por ello a las acciones anteriores debemos solicitar asesoramiento
de servicio social (derivación a atención primaria).