NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA

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Artículo Original Neumol Pediatr 2013; 8 (1): 27-33
Correspondencia: Dr. Jury Hernández.
Neumólogo Pediatra. Complejo Asistencial Dr. Víctor Ríos Ruiz.
Jefe Unidad de Paciente Crítico, Los Ángeles. Chile.
E-mail:
ISSN 0718-3321 Derechos reservados.
Compromiso respiratorio en mucopolisacaridosis
Dr. Jury Hernández1
1 Neumólogo Pediatra. Complejo Asistencial Dr. Víctor Ríos Ruiz.
Jefe Unidad de Paciente Crítico. Los Ángeles, Chile.
RESPIRATORY MANIFESTATIONS IN MUCOPOLYSACCHARIDOSIS
Mucopolysaccharidosis (MPS) are part of the so-called lysosomal diseases, in which the deposit of different glyco-
saminoglycans, depending on the enzyme deficit, generates multi-systemic manifestations, being the respiratory
system one of the most affected and associated with significant morbidity and mortality. Different types of MPS
show a variable degree of organ compromise even from the early stages of life: obstruction of the upper airway
of varying degree, persistent rhinorrhea, otitis media, obstructive pathology of the peripheral airway, pneumonias
or other infections associated with a poor mucociliary drainage are the main manifestations presented by patients.
The compromise of the neurological and musculoskeletal system also brings the compromise of the respiratory
pump. From that perspective the approach must be multidisciplinary, since there are several organs and systems
involved. Current therapy is directed to replace the deficient enzyme but it’s available only for some of them,
which delays the progression of the disease but does not stop it, even more so there is no effect on the central
nervous system, being the cognitive compromise inevitable. Bone marrow transplant is a therapy not exempt of
complications, but capable of changing the progression of the disease in its early stages. Therapeutic approach is
based on support measures and treatment of concurrent complications, both of which will be discussed in the
following article.
Key words: Mucopolysaccharidosis, respiratory compromise, storage disease, multisystemic, morbidity.
RESUMEN
Las Mucopoliscaridosis (MPS) son parte de las denominadas enfermedades lisosomales. El depósito de los distintos
glicosaminoglicanos comprometidos, dependiendo del déficit enzimático, genera manifestaciones multisistémicas,
en donde el sistema respiratorio es uno de los principales afectados y que se asocia con morbilidad y mortalidad
significativa. Los diferentes tipos de MPS presentan un grado variable de compromiso desde etapas precoces
de la vida, síntomas de obstrucción de vía aérea superior de grado variable, rinorrea persistente, otitis media,
patología obstructiva de vía aérea periférica, neumonías o infecciones asociadas a un mal drenaje mucociliar son
las principales manifestaciones que los pacientes presentan. El compromiso neurológico y musculo esquelético,
trae consigo además el compromiso de la bomba respiratoria. Desde esa perspectiva el enfoque debe ser
multidisciplinario, ya que el compromiso abarca varios órganos y sistemas. Las actuales terapias están dirigidas a
reemplazar la enzima deficitaria, disponibles sólo para algunas de ellas, esto trae consigo el retardo de la evolución
de la enfermedad pero no lo evita, considerando que más aun no tiene ningún efecto sobre el sistema nervioso
central, por lo que el compromiso cognitivo es inevitable. El trasplante de médula es una terapia no exenta de
complicaciones, pero que es capaz de cambiar la progresión de la enfermedad en las etapas precoces de ella. El
enfoque terapéutico se basa en terapia de sostén y el manejo de las distintas complicaciones que se van dando,
siendo éstos los ejes del siguiente artículo.
Palabras clave: Mucopolisacaridosis, compromiso respiratorio, enfermedad de deposito, multisistémico,
morbilidad.
INTRODUCCIÓN
La mucopolisacaridosis (MPS) es una enfermedad que esta
incluida dentro de las enfermedades lisosomales (enferme-
dades de depósito), considerada por mucho tiempo como
una enfermedad rara o huérfana, dada su baja incidencia y alta
morbi-mortalidad (1-3). Se trata de un trastorno genético, en
donde existe un déficit enzimático específico encargado del
metabolismo de los glicosaminoglicanos (GAGS). Los princi-
pales GAGS son el dermatán, heparán, keratán y condroitín
sulfato y por ende, su déficit desencadena la acumulación de
sustratos a nivel intracelular, en los tejidos u órganos donde
estos se encuentran mas representados(4-7). Esto trae consigo
que las manifestaciones y compromiso sea multisistémico,
involucrando, el sistema músculo esquelético, nervioso, res-
piratorio, digestivo, renal, cardiovascular, etc(8-11).
Las MPS dependiendo del déficit enzimático se han sido
dividido en 7 tipos, asociados a 11 déficit enzimáticos espe-
cíficos(1,3) . Según el tipo de MPS el compromiso respiratorio