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Cuadro clínico
Antes de los 6 meses se presenta retardo del crecimiento, mal incremento de peso, deposicio-
nes voluminosas y blandas, hipoalbuminemia, edema y anemia. El compromiso hepático se puede
manifestar como ictericia neonatal, esteatosis, cirrosis biliar, insuficiencia hepática, microvesícula,
distención de la vesícula, colelitiasis, barro biliar y colangiocarcinoma; también se pueden observar
trastornos hidroelectrolíticos, pólipo nasal y enfermedad sinusoidal, prolapso rectal e infertilidad.
Puede haber antecedentes de íleo meconial.
Diagnóstico
Cuadro clínico, antecedentes familiares o
screening
neonatal más examen de laboratorio com-
patible; el diagnóstico prenatal se realiza por análisis del ADN de células de vellosidades coriónicas
o líquido amniótico.
-
Screening
neonatal: determinación de tripsinogeno inmunorreactivo.
- ELG en sudor: en pacientes sobre 6 meses, valores < 40 mM/l es considerado normal y valo-
res > 60 mM/l anormal. Para lactantes mayores de 6 meses, valores de electrolitos en sudor
< 30 mM/l son considerados normales. Se requiere de un segundo examen de electrolitos en
sudor alterado para confirmar el diagnóstico; pacientes con valores intermedios requieren
estudio genético.
- Estudio genético permite identificar mutaciones evaluando pronóstico y en pacientes con
clínica y test del sudor dudoso realiza el diagnóstico. Un estudio negativo no lo descarta ya
que este solo mide las mutaciones más frecuentes.
- Elastasa fecal: evalúa función pancreática, normal > 200 µg.
- Esteatocrito ácido en deposiciones es útil en el seguimiento de pacientes con mal incremento
pondoestatural. Normal < 5%; hoy en desuso.
- Otros exámenes: hemograma, proteínas totales/albúmina, Ca/P, hierro/ferritina, pruebas de
función hepática, protrombina.
Los pacientes deben ser tratados con reemplazo de enzimas pancreáticas, cuya dosis se ade-
cúa de acuerdo al número de alimentaciones diarias, gramos de grasa y a la edad, agregando
vitaminas liposolubles. También se puede utilizar antiácidos que facilitan la acción de las enzimas
pancreáticas, polietilenglicol en el caso de constipación y ácido ursodexosicólico, cuando se asocia
colestasia.
Defectos en la solubilización de sales biliares (SB)
La deficiencia en sales biliares se puede producir por defectos en la síntesis hepática o altera-
ción en el flujo biliar. Los pacientes se presentan con retardo del crecimiento y déficit de vitaminas
liposolubles. Las SB son recicladas a través del circuito enterohepático, que se altera por sobrecre-
cimiento bacteriano y desconjugación de SB, lo que impide su absorción desde el íleon distal hacia
la circulación portal para ser nuevamente utilizados por el hígado; las SB deconjugadas inhiben
la absorción de hidratos de carbono, los que llegan al colon y por efecto osmótico aumentan la
diarrea, además de ejercer
per se
un efecto colerético.
Alteraciones del ribete en cepillo intestinal
Corresponde a etiologías congénitas
Enfermedad de inclusión microvellositaria
Enfermedad de Hartnup
Deficiencia primaria de lactasa
Enfermedad de Tufting
Malabsorción de glucosa y galactosa
Síndrome de Lowe
Deficiencia de sacarasa isomaltasa
Deficiencia de enteroquinasa
Enfermedad de inclusión microvellositaria se caracteriza por un cuadro de diarrea líquida
masiva y atrofia severa de las vellosidades intestinales; se afecta intestino delgado y grueso. En la