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Síndrome de malabsorción
Gladys Guevara P.
CAPÍTULO 8
La absorción de nutrientes es una compleja función integrada que relaciona la mucosa
intestinal, secreciones biliopancreáticas, motilidad digestiva, lumen intestinal y absorción coló-
nica. La malabsorción ocurre por alteraciones que se producen durante la digestión y absorción
de nutrientes ya sea en forma generalizada o selectiva. Aunque la diarrea es el síntoma más
frecuente, a veces puede no estar presente al diagnóstico y solo manifestarse como retardo
del crecimiento.
Evaluación
Anamnesis
Características de la diarrea, dolor abdominal, vómitos
.
Síntomas extraintestinales: dolor arti-
cular, úlceras orales, exantema, urticaria, etc.
Examen físico
Peso, talla, circunferencia craneana, curva de crecimiento, examen abdominal. Signos de
déficit de nutrientes: dermatitis perianal, deformidades de extremidades. Examen región perianal.
Laboratorio
Hemograma: anemia ferropénica, anemia megaloblástica por déficit de vitamina B 12 y ácido
fólico, trombocitosis, inflamación, perfil bioquímico, orina completa, coprocultivo, parasitológico,
sustancias reductoras en deposiciones, medición de grasa fecal (recolección de heces por 24 horas,
se considera alterado una pérdida > 5 g/dl en mayores de 3 años y en lactantes y preescolares una
pérdida de más de un 10% de lo ingerido), elastasa fecal, recuento de inmunoglobulinas, PCR y
VHS, albúmina y prealbúmina, niveles de vitaminas liposolubles A, D, E y K, radiografía de abdo-
men simple, ecografía abdominal, TAC, exámenes más específicos como ac. antitransglutaminasa
(niveles de Ig A), ac. antiendomisio, electrolitos en sudor, test de hidrogeno espirado, endoscopia
digestiva alta con biopsia duodeno, colonoscopia.
Patologías específicas que producen malabsorción
Patologías pancreáticas
Fibrosis quística
Síndrome de Shwachman Diamond
Síndrome de Pearson
Síndrome de Johanson- Blizzard
Pancreatitis crónica
Deficiencia de amilasa
Deficiencia de lipasa
Deficiencia de tripsinógeno
Fibrosis quística
Enfermedad autosómica recesiva causada por mutación del gen CFTR ubicado en el cromoso-
ma 7, lo que lleva a deficiencia en la función del canal de cloro lo que produce una desregulación
del flujo de agua y sal a través de las células glandulares intraepiteliales ubicadas en la vía aérea,
páncreas, hígado, intestino, glándulas sudoríparas, y conducto deferente, provocando obstrucción
de conductos por secreciones espesas. Se han descrito más de 1.600 mutaciones, la mutación
más común es la
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508. En Chile su frecuencia es: 1/1.800-1/10.000 recién nacidos. La enferme-
dad suele manifestarse por problemas respiratorios, diarrea crónica y retraso pondo estatural. El
compromiso pulmonar es la principal causa de morbimortalidad, se manifiesta por cuadros de
infección e inflamación progresiva que pueden llevar a insuficiencia respiratoria.