501 / 864
500
Insuficiencia suprarrenal
Julio Soto B.
Fernando Cassorla G.
CAPÍTULO 11
Definición
Inadecuada secreción de hormonas de la corteza adrenal (glucocorticoides, mineralocorticoides
y/o esteroides sexuales) que puede deberse a una enfermedad primaria de la adrenal (insuficiencia
primaria) o una inadecuada secreción de ACTH (insuficiencia secundaria).
Etiología
Principales causas de insuficiencia suprarrenal
Insuficiencia suprarrenal primaria
Hipoplasia suprarrenal congenita primaria
Mutaciones del NR0B1
Mayor compromiso mineralocorticoides. Hipogonadismo
hipogonadotrofico. Ligado al cromosoma X
Mutaciones del NR5A1
Asociado a alteraciones en la determinacion sexual
Mutaciones del MC2R (FGD1)
Deficiencia aislada de glucocorticoides familiar tipo I (FGD1); talla alta,
aceleracion de la edad osea, androgenos en concentraciones bajas, sin
compromiso del sistemas renina-angiotensina. ACTH en concentracion
muy alta
Mutaciones del MRAP (FGD2)
Deficiencia aislada de glucocorticoides familiar tipo II (FGD1). (Fenotipo
similar al FGD1)
Sindrome triple A
Alacrimia, acalasia, Adisson
IMAGE
Restriccion de crecimiento intrauterino, displasia osea metafisiaria,
hipoplasia suprarrenal, anormalidades genitourinarias
Alteracion en la esteroidogenesis
Hiperplasia suprarrenal
congenita 21-Hidroxilasa
Forma clasica perdedora de sal: Deficiencia severa de la enzima, se
asocia a hipoaldosteronismo y virilizacion. Forma clasica virilizante
simple: Virilizacion en la nina o pubertad precoz periferica en el varon.
Forma no clasica: Pubertad precoz periferica, acne severo, infertilidad
o forma críptica
11-beta hidroxilasa
Hipertension y virilizacion
3-beta esteroide
deshidrogenasa
Perdida de sal asociada a virilizacion en la mujer y masculinizacion
incompleta en el varon
17-hidroxilasa
Hipertension y ausencia de desarrollo sexual en la nina
Hiperplasia suprarrenal lipoidea
(STAR)
Mutaciones en esta proteina producen falla severa en la sintesis de
cortisol, androgenos y aldosterona. Los sujetos 46 XY pueden tener
grados severos de alteracion en la diferenciacion sexual
POR
Virilacion en las ninas y subvirilizacion en el varon. Displasia esqueletica
(sindrome de Antley-Bixler). Espectro muy variable en sus formas no
clasicas
Smith Lemli Opitz
Alteracion de la sintesis del colesterol, se asocia a microcefalia, retraso
del desarrollo psicomotor, anormalidades cardíacas, alteracion en la
diferenciacion sexual
Mitocondrial
Se asocia a acidosis lactica, cataratas, sordera neurosensorial, miopatia
y oftalmoplejia entre otros