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Neumol Pediatr 2018; 13 (2): 72-74
Nuevas guías para el diagnóstico de Fibrosis Quística
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ABSTRACT
Newborn screening and an evolving understanding of cystic fibrosis (CF) genetics have prompted a reconsideration of the
diagnosis criteria. This guide is the result of the work of 32 experts, who reviewed the relevant literature in order to achieve standardized
definitions, consensus guidelines, criteria for diagnosis and terminology regarding this disease. Once one of these aspects was established,
it was put to a vote; it was confirmed if more than 80% of votes were in favor. The full consensus committee voted and approved 27 out
of 28 statements, 7 of which required revisions and a second round of voting. In this review, the main conclusions are shown, inviting the
reader to examine the article in full.
Key words: cystic fibrosis, diagnosis, neonatal screening, sweat test, genetics
RESUMEN
En algunos casos el diagnóstico de fibrosis quística (FQ) aún constituye un desafío. Con el tiempo la genética de esta enfermedad
se ha ido aclarando y por otro lado se cuenta con tamizaje neonatal, lo que ha provocado reconsiderar los criterios para el diagnóstico.
Esta guía es el fruto del trabajo de 32 expertos, quienes revisaron la literatura relevante con el fin de lograr definiciones estandarizadas,
pautas de consenso, criterios para el diagnóstico y terminología con respecto a esta enfermedad. Una vez establecido alguno de estos
aspectos realizaron votaciones, siendo confirmados si se obtenían más del 80% de votos afirmativos. El comité de consenso completo votó
y aprobó 27 de 28 declaraciones, 7 de las cuales necesitaron revisiones y una segunda ronda de votación. En esta revisión se muestran
las principales conclusiones, invitando al lector a revisar el artículo en su totalidad
Palabras clave: fibrosis quística, diagnóstico, tamizaje neonatal, prueba del sudor, genética
ANTECEDENTES
Tradicionalmente se sospechaba el diagnóstico de FQ
según el fenotipo, según los signos y síntomas característicos.
Sin embargo con el uso amplio del tamizaje neonatal en Estados
Unidos, aproximadamente el 64% de los diagnósticos de FQ se
ha realizado en niños asintomáticos o con síntomas mínimos. En
los últimos años han ocurrido grandes avances en la información
acerca de fenotipo y genotipo de esta enfermedad, lo que ha
permitido comprender las manifestaciones clínicas atípicas.
A continuación se muestran las 27 recomendaciones
avaladas por votación igual o mayor a 80% de los expertos.
Destacan 4 de ellas con un 100% de aceptación: n° 1, 7, 11,14
y 23.
Uno de los puntos importantes que se cambió con
respecto a las guias del año 2008 son los valores de corte para
cloro en sudor, considerándose actualmente como límite de
normalidad un valor a toda edad de < 30 mmol/L.
1. La prueba de cloro de sudor se debe realizar de acuerdo
con las pautas de procedimiento aprobadas y publicadas en
protocolos internacionales establecidos tales como las guias
CLSI (Clinical and Laboratory Standards Institute) 2009.
2. A los recién nacidos con tamizaje positivo se debe recolectar
muestra de sudor en forma bilateral, cuando pese > de 2 kg, y
tenga al menos 36 semanas de edad gestacional corregida. Esto
tiene como objeto asegurar una muestra de sudor adecuada.
3. A los recién nacidos mayores de 36 semanas de gestación y >
2 kg de peso, con tamizaje positivo o prueba genética prenatal
positiva se debe realizar prueba de sudor tan pronto como sea
posible después de los 10 días de edad, idealmente al final del
período neonatal (4 semanas).
NUEVAS GUIAS PARA DIAGNÓSTICO DE FIBROSIS QUÍSTICA
NEW GUIDELINES FOR CYSTIC FIBROSIS DIAGNOSIS
Resumen del artículo “Diagnosis of cystic fibrosis: consensus guidelines from the cystic fibrosis foundation.
Autores: Philip M. Farrell, MD, PhD, Terry B. White, PhD, Clement L. Ren, MD, Sarah E. Hempstead, MS et al.
Publicado en Journal of Pediatrics 2017;181S:S4-15
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