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06 Octubre 2003

Pediatría

Dislexia: confirman posibilidad de un origen genético

El hallazgo se complementa con los postulados neurobiológicos históricamente desarrollados respecto del tema.

La dislexia es un trastorno específico de la lectura, la escritura y el aprendizaje, por lo que los síntomas cambian a medida que el niño crece o evoluciona. Su causa es una alteración de las zonas cerebrales que controlan el lenguaje. Afecta a un 5% de los niños de 7 a 9 años, según las estadísticas, sobre todo varones. Desde la etapa preescolar es posible apreciar pequeños detalles que pueden hacer sospechar que un niño es disléxico. Entre los 6 y los 11 años los síntomas son más evidentes, o al menos más conocidos, y a partir de los 12 se hacen muy claras las alteraciones del aprendizaje. Se le atribuye, principalmente, una base genética y no está relacionada con la inteligencia.

Sus manifestaciones son muy variadas y dependen de la intensidad del trastorno y de la edad del niño, porque se pueden afectar funciones relacionadas con la memoria, el vocabulario, las áreas motrices y el habla. Incluso en la etapa preescolar se pueden observar deficiencias significativas en el lenguaje, la motricidad, la percepción y la falta de madurez en general, por lo que, sabiendo que no se cura sólo con el paso del tiempo, se requiere un diagnóstico temprano para ayudar al niño oportunamente.

Por ello, se aconseja que los padres y educadores no duden en consultar al especialista ante las primeras sospechas de dislexia. La evidencia disponible ya sugería que este trastorno neurológico tenía una base genética, ya que en una misma línea familiar, varios miembros ella pueden padecer de dislexia.

Contrariamente a lo que se pudiese pensar, estos sujetos no son menos inteligentes, y en la práctica suelen poseer un nivel intelectual medio o incluso superior.

La doctora Juha Kere y su equipo de colaboradores, a través de un programa desarrollado entre la Universidad de Helsinki (Finlandia) y el Instituto Karolinska (Suecia) estudiaron primero a una familia con miembros afectados por la dislexia (padre y dos hijos). Posteriormente, analizaron 58 pacientes disléxicos y 61 no disléxicos, pertenecientes a otras 20 familias. Encontraron que un gen denominado DYX1C1, ubicado en el cromosoma 15q21, presentaba alteraciones similares en casi el 10% de los disléxicos (considerando diferentes polimorfismos de la secuencia, su expresión, localización celular de la proteína en el cerebro y su asociación a la dislexia). En cambio, la población sana, mostraba mutaciones en alrededor del 2 a 3% del total.

Según la conclusión de los científicos europeos, publicada en la prestigiosa revista americana “Proceedings of the National Academy of Sciences” en su edición del 30 de septiembre, el gen DYX1C1 debe ser considerado en el desarrollo de la dislexia. Si bien la presencia de la mutación no asegura la aparición de la patología, aporta una mayor susceptibilidad a desarrollarla.

Finalmente señalan que el estudio detallado de la ffunción y expresión del gen, puede abrir una nueva posibilidad para entender un proceso complejo del desarrollo y de la maduración del cerebro humano.

Fuente bibliográfica

Proc Natl Acad Sci 2003; 100 (20): 11553-11558

Ciencia y Medicina

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