Los doctores R. López A. Montesdeoca y J. Rodríguez del Servicio de Pediatría, Unidad de Oncohematología Pediátrica del Hospital Universitario de Canarias (La Laguna, Tenerife, España), describen en el apartado “artículo especial” de los Anales Españoles de Pediatría, 01 octubre del 2003, un completísimo reporte sobre los avances del papel de la genética molecular en el cáncer infantil. Conformemente a lo que opinan ellos, gracias a los recientes estudios de genética molecular en el cáncer infantil, el tema ha ido adquiriendo en los últimos años una importancia trascendental, ya que los progresos en estas técnicas han permitido aumentar el conocimiento de los distintos genes implicados en el desarrollo tumoral.

Según parte del texto, las neoplasias infantiles han ido adquiriendo a lo largo de las últimas décadas una importancia progresiva en el ámbito de la pediatría. Actualmente, a partir del primer año de vida, el cáncer es la segunda causa de mortalidad infantil tras los accidentes, siendo su incidencia de 120 nuevos casos anuales por cada millón de niños menores de 15 años. La leucemia es la neoplasia más frecuente, seguida por los tumores cerebrales, linfomas, neuroblastoma, rabdomiosarcoma, tumor de Wilms, tumores óseos (osteosarcoma y sarcoma de Ewing) y el retinoblastoma. La supervivencia global observada en los últimos 5 años en España se sitúa en el 71 %.

Para los autores españoles, desde que se identificaron los primeros oncogenes mutados en el cáncer hasta nuestros días, ha habido un crecimiento exponencial en el conocimiento de la genética implicada en el desarrollo tumoral. Hoy se sabe que existen múltiples formas de alteraciones genéticas y que estas ocurrirían en tres grandes grupos de genes: los oncogenes, los genes supresores y los genes reparadores del ADN, lo que ha llevado a considerar al cáncer, fundamentalmente como una enfermedad genética. El análisis citogenético de las células malignas de los niños con cáncer ha identificado numerosas alteraciones cromosómicas recurrentes, adquiridas, correlacionadas específicamente con los distintos subtipos de neoplasias hematológicas y tumores sólidos, cuyo estudio proporciona una valiosa información con aplicaciones clínicas muy significativas.

La revisión de la revista hispana pasa por detallar una variada temática, que abarca por ejemplo, las pruebas de diagnóstico molecular dentro de la oncología pediátrica, las neoplasias hematológicas (leucemia linfoblástica aguda, leucemia mieloblástica aguda, linfomas), los tumores sólidos (tumores del sistema nervioso central, neuroblastoma, tumor de Wilms, hepatoblastoma, sarcoma de partes blandas, sarcoma de Swing/tumor neuroectodérmico primitivo, retinoblastoma) y de las futuras perspectivas en el manejo médico: la terapia génica.

Finalmente, el Dr. R. López Almaraz y colaboradores, concluyen que deberían de destacarse los siguientes puntos, por ejemplo, que las diferentes neoplasias hematológicas y tumores sólidos infantiles pueden correlacionarse con alteraciones cromosómicas específicas o que la citogenética convencional, junto a las nuevas técnicas de estudio molecular, se han convertido en un elemento imprescindible para establecer un correcto diagnóstico, nuevos factores pronóstico y como consecuencia de todo ello, una mejora en el tratamiento de las leucemias, linfomas y un gran número de los tumores sólidos pediátricos. Por otra parte, la incorporación de nuevas técnicas moleculares han permitido mejoras significativas en el diagnóstico oncológico pediátrico, al ser más precisas, rápidas, sensibles y específicas que el cariotipo, con la ventaja añadida de precisar una escasa muestra para realizar estos estudios, además, en la leucemia linfoblástica aguda infantil se incluyen datos clínicos, biológicos y citogenéticos, para la clasificación en diferentes grupos de riesgo, lo cual permite individualizar el tratamiento con el propósito de mejorar las tasas de supervivencia a largo plazo.

También, el análisis citogenético en un tipo de tumores sólidos como los de células pequeñas redondas, de morfología histopatológica similar (neuroblastoma, sarcoma de Ewing/PNET, rabdomiosarcoma, meduloblastoma, linfoma) ha permitido diferenciarlos y precisar así su diagnóstico. Igualmente, muchas de las alteraciones genéticas que se han descrito en tumores sólidos infantiles se pueden correlacionar con el pronóstico de la enfermedad, así mismo, la citogenética y la genética molecular pueden ser utilizadas en el estudio de la enfermedad mínima residual en distintos períodos del tratamiento y tras finalizar el mismo en leucemias, neuroblastomas y sarcomas. La persistencia o la reaparición de EMR se relacionan con la recurrencia tumoral. Los avances en biología molecular aplicada a la práctica clínica, incluidos los centrados en terapia génica, permitirán en el futuro aumentar la curación de los pacientes.