La mortalidad infantil en EE.UU. sigue siendo elevada (aproximadamente 1 de cada 200 nacidos vivos). Las malformaciones congénitas cromosómicas han sido la principal causa de muerte infantil durante más de 50 años. Las estadísticas indican que las malformaciones son responsables de más de una quinta parte de las muertes infantiles seguidas del bajo peso al nacer (prematuridad), las complicaciones del embarazo y el síndrome de muerte súbita del lactante.

Investigadores del Instituto de Medicina Genómica Infantil Rady (EEUU) descubrieron que la contribución de las enfermedades genéticas a la mortalidad infantil era mayor de lo que se ha reconocido. De las 112 muertes infantiles evaluadas, las enfermedades genéticas de un solo locus (mendelianas) resultaron ser el antecedente más común y se asociaron con el 41% de las muertes. En el 30% de estas enfermedades genéticas se disponía de tratamientos que se preveía tendrían un impacto positivo en los resultados.

El estudio de cohortes se llevó a cabo en el Hospital Infantil Rady de San Diego e incluyó a 546 bebés (112 muertes infantiles [20,5%] y 434 bebés [79,5%] con enfermedad aguda que sobrevivieron) que se sometieron a secuenciación del genoma completo de diagnóstico  premortem o postmortem con fenotipado semiautomatizado e interpretación diagnóstica.

En cinco de los siete lactantes en los que se identificaron enfermedades genéticas postmortem, la muerte podría haberse evitado si se hubiera realizado un WGS rápido y diagnóstico en el momento del inicio de los síntomas o del ingreso en la unidad de cuidados intensivos.

Los estudios etiológicos previos sobre mortalidad infantil son generalmente retrospectivos, basados en la revisión de historias clínicas electrónicas y certificados de defunción, y sin información genómica, lo que conduce a un infradiagnóstico de las enfermedades genéticas. De hecho, estudios anteriores muestran que al menos el 30% de los certificados de defunción contienen inexactitudes, sostienen el escrito. 

Con ese fin, en junio de 2022 anunciaron un novedoso programa para avanzar y evaluar la escalabilidad de una herramienta de diagnóstico y orientación de medicina de precisión llamada BeginNGS (pronunciado "beginnings") para examinar a los recién nacidos en busca de aproximadamente 500 enfermedades genéticas que tienen opciones de tratamiento conocidas utilizando la secuenciación rápida del genoma completo (rWGS).

Una vez realizado el diagnóstico, se utiliza Genome-to-Treatment (GTRx), una herramienta que proporciona a los médicos directrices de tratamiento inmediatas para ayudarles a comprender las afecciones genéticas y las opciones disponibles, que pueden incluir terapias, cambios en la dieta, cirugía, dispositivos médicos u otras intervenciones.

La consecuencia del estudio es que las estrategias de diagnóstico neonatal tienen un gran potencial para reducir la mortalidad durante el primer año de vida.