Casi la totalidad de la población pediátrica sufre infecciones respiratorias durante los primeros años de vida. Tales complicaciones suelen ser de carácter leve y autolimitadas. Sin embargo, en casos excepcionales, aún resultan en problemas que amenazan la vida en niños sanos, haciendo necesaria su atención hospitalaria.

Samira Asgari y especialistas de la Universidad de Lausanne en Suiza, investigaron una posible causa genética de las infecciones respiratorias virales. Para ello, reclutaron 120 niños previamente sanos que necesitaban apoyo en cuidados intensivos debido a una enfermedad grave causada por un virus respiratorio. Utilizando secuenciación de exomas y de transcriptoma, se identificaron y caracterizaron tres variantes raras de pérdida de función en IFIH1, gen que codifica un receptor tipo RIG-I implicado en la detección de ARN viral. Las pruebas funcionales de las variantes alélicas de IFIH1 demostraron que las proteínas resultantes son incapaces de inducir IFN-β, son intrínsecamente menos estables que IFIH1 de tipo silvestre y carecen de actividad de ATPasa. Los ensayos in vitro demostraron que IFIH1 restringe eficazmente la replicación del virus sincicial respiratorio humano y de los rinovirus.

Finalmente, se concluye del estudio que la deficiencia de IFIH1 causa una inmunodeficiencia primaria manifestada en una susceptibilidad extrema a los virus respiratorios comunes.