Cardiología
Gen del estrés vinculado a muerte por eventos cardíacos
Estos resultados sugieren que las intervenciones conductuales y farmacológicas para reducir la hiperreactividad del eje HPA en portadores del alelo rs6318 Ser23C también mejorarían el pronóstico relacionado con condiciones cardiovasculares.
Se ha podido demostrar que el polimorfismo funcional de un solo nucleótido (rs6318) del gen 5HTR2C situado en el cromosoma X está relacionado con la respuesta del eje hipotalámico-pituitario-adrenal al recuerdo del estrés y con endofenotipos de enfermedad cardiovascular (ECV). Tales hallazgos sugieren que los individuos portadores del alelo rs6318 Ser23 C tienen mayor peligro de enfermedades cardiovasculares en comparación con los portadores del alelo Cys23 G.
El presente estudio (Universidad de Duke, en Durham, Estados Unidos) examinó la variación alélica en rs6318 como un predictor de la enfermedad arterial coronaria y variable de mortalidad por cualquier causa o infarto de miocardio entre participantes de reclutados consecutivamente a través del laboratorio de cateterización cardíaca del Hospital de la Universidad de Duke (Durham, Carolina del Norte), como parte del biorepositorio CATHGEN. La población del estudio consistió en 6.126 individuos de raza blanca (4.036 [65.9%] varones y 2.090 [34,1%] mujeres).
Se registraron un total de 1.769 eventos (1.544 muertes y 225 infartos de miocardio, mediana de seguimiento = 5,3 años, rango intercuartílico = 3,3 a 8,2). Un modelo no ajustado de regresión de Cox mostró, en comparación con portadores de Cys23 G, que los varones homzigotos para Ser23 C y mujeres homocigotas para Ser23 C tenían mayor probabilidad de muerte por cualquier causa o infarto de miocardio: riesgo (R) = 1,47, intervalo de confianza del 95% (IC) = 1,17, 1,84, p = 0,0008. Al ajustar por edad, el genotipo rs6318 no estuvo ligado al índice de masa corporal, diabetes, hipertensión, dislipemia, antecedentes de tabaquismo, número de arterias coronarias enfermas o fracción de eyección del ventrículo izquierdo. Después del ajuste para estas covariables, la estimación para ambos grupos Ser23 C estuvo modestamente atenuada, pero se mantuvo estadísticamente significativa: R = 1,38, IC del 95% = 1,10, 1,73, p = 0,005.
Estos hallazgos sugieren que el polimorfismo funcional del gen 5HTR2C se asocia a un mayor riesgo de mortalidad por enfermedad cardiovascular y morbilidad, pero esta relación, aparentemente, no se explica por la asociación de rs6318 con factores de riesgo tradicionales o marcadores convencionales de la enfermedad aterosclerótica.
