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07 Octubre 2016

Genética Clínica

Herramienta genética predice riesgo coronario

Los resultados de la investigación muestran cómo se pueden estimar anticipadamente las posibilidades de padecer enfermedades cardiovasculares, incluso antes de la aparición de los síntomas.  

La genética juega un papel importante en la enfermedad coronaria (EC), pero la utilidad clínica de pruebas predictivas y puntajes de riesgo genómico (PRG)  como la puntuación de riesgo de Framingham (FRS), no está bien establecida.

El objetivo de los investigadores (Gad Abraham y colegas de la Universidad de Melbourne) fue construir y validar una herramienta para estimar el riesgo de EC basada en evaluaciones como PRG, en términos de susceptibilidad a cardiopatía coronaria a lo largo de la vida y en función de puntuaciones de análisis clínicos tradicionales.

Los autores generaron una herramienta basada en PRG que comprendió 49.310 polimorfismos de nucleótido simple (SNP) mediante el análisis prospectivo de 5 cohortes de Reino Unido, demostrando que el PRG se asocia con eventos de cardiopatía coronaria incidente de forma independiente de las escalas de riesgo clínicas tradicionales o de los factores individuales que predisponen a sufrir cardiopatía coronaria, incluyendo antecedentes familiares.

En conclusión, la herramienta basada en la evaluación de riesgo genómico a partir de un gran número de polimorfismos genéticos mejora la predicción de cardiopatías coronarias.

Fuente bibliográfica

doi:10.1093/eurheartj/ehw450

Ciencia y Medicina

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