La migraña es un trastorno neurológico debilitante que afecta a aproximadamente a una de cada siete personas en el mundo, pero sus mecanismos moleculares siguen siendo poco conocidos. Existe cierto debate acerca de si esta complicación es una enfermedad de la disfunción vascular o si resulta de una alteración neuronal con cambios vasculares secundarios.

Estudios de asociación de genoma completo (GWA, por sus siglas en inglés) han identificado hasta el momento 13 loci independientes vinculados con la migraña. Para identificar nuevas regiones genómicas de susceptibilidad, investigadores de la Universidad de Barcelona, de la Universidad Autónoma de Barcelona y del Instituto de Investigación del Hospital Vall d'Hebrón, realizaron un análisis genético en 59.674 sujetos afectados y 316.078 controles, procedentes de 22 estudios GWA. Los autores identificaron 44 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) independientes y relacionados significativamente con el riesgo de migraña (P <5 × 10-8) que dieron cuenta de 38 loci genómicos distintos, incluyendo 28 loci no notificados previamente y un locus que, según los investigadores, es el primero en ser identificado en el cromosoma X.

Finalmente, mediante análisis computacionales, los loci identificados mostraron tener una funcionalidad relacionada con el enriquecimiento de genes que se expresan en tejidos de músculo liso y vascular, lo que es consistente con una predominante teoría basada en el origen etiológico vascular de la migraña.