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Guías de Práctica Clínica en Pediatría
Insuficiencia suprarrenal
Fernando Cassorla G., Francisca Eyzaguirre C.
Definición
Inadecuada secreción de hormonas de la corteza adrenal (glucocorticoides, mineralocorticoides y/
o esteroides sexuales) que puede deberse a una enfermedad primaria de la adrenal (insuficiencia
primaria) o una inadecuada secreción de ACTH (insuficiencia secundaria).
Etiología
Tabla 1. Principales causas de insuficiencia suprarrenal
Insuficiencia suprarrenal primaria
Hipoplasia suprarrenal congénita primaria
Mutaciones del NR0B1
Mayor compromiso mineralocorticoides. Hipogonadismo hipogonadotrófico. Ligado al
cromosoma X
Mutaciones del NR5A1
Asociado a alteraciones en la determinación sexual.
Mutaciones del MC2R (FGD1) Deficiencia aislada de glucocorticoides familiar tipo I (FGD1); talla alta, aceleración de la
edad ósea, andrógenos en concentraciones bajas, sin compromiso del sistemas renina-
angiotensina. ACTH en concentración muy alta.
Mutaciones del MRAP (FGD2)
Deficiencia aislada de glucocorticoides familiar tipo II (FGD1). (Fenotipo similar al FGD1).
Síndrome triple A
Alacrimia, acalasia, Adisson.
IMAGE
Restricción de crecimiento intrauterino, displasia ósea metafisiaria, hipoplasia suprarrenal,
anormalidades genitourinarias.
Otros síndromes
Síndrome de Pena-Shoekir tipo I, pseudotrisomia 13, síndrome de Meckel, síndrome de
Pallister-Hall, defectos en el gen WNT3
Alteración en la esteroidogénesis
Hiperplasia suprarrenal congénita Forma clásica perdedora de sal: Deficiencia severa de la enzima se asocia a
21-Hidroxilasa
hipoaldosteronismo y virilización. Forma clásica virilizante simple: Virilización en la niña
o pubertad precoz periférica en el varón. Forma no clásica: Pubertad precoz periférica,
acné severo, infertilidad o forma criptica.
11-beta hidroxilasa
Hipertensión y virilización.
3-beta esteroide deshidrogenasa Pérdida de sal asociada a virilización en la mujer y masculinización incompleta en el varón.
17-hidroxilasa
Hipertensión y ausencia de desarrollo sexual en la niña.
Hiperplasia suprarrenal lipoidea Mutaciones en esta proteína produce falla severa en la síntesis de cortisol, andrógenos
(STAR)
y aldosterona. Los sujetos 46 XY pueden tener grados severos de alteración en la
diferenciación sexual.
POR
Virilación en las niñas y subvirilización en el varón. Displasia esquelética (síndrome de
Antley- Bixler). Espectro muy variable en sus formas no clásicas.
Smith Lemli Opitz
Alteración de la síntesis del colesterol, se asocia a microcefalia, retraso del desarrollo
psicomotor, anormalidades cardiacas, alteración en la diferenciación sexual.
Mitocondrial
Se asocia a acidosis láctica, cataratas, sordera neurosensorial, miopatía y oftalmoplejia
entre otros.
Destrucción de la glándula
Autoinmune
Puede ser aislada o en asociación a síndrome poliglandular tipo 1: Candidiasis mucocutánea
(lactante), hipoparatiroidismo (escolar). Síndrome poliglandular tipo 2: Asociado a
enfermedad tiroidea auto-inmune y/o diabetes tipo 1.
Adrenoleucodistrofia ligada al X Alteración en el transporte de los ácidos graso de cadena muy larga (VLCFA). Se puede
asociar a leucodistrofia del SNC. Los pacientes conALD-X deben ser evaluados conACTH,
ARP, cortisol basal y post estimulo conACTH. La insuficiencia suprarrenal no mejora con
el trasplante de médula ósea.
Infecciosas
Sepsis, tuberculosis, infecciones por hongos, virales.
Otras
Hemorrágicas, drogas (ketoconazol), amiloidosis, metastásicas.
Insuficiencia suprarrenal secundaria
Iatrogénica
Suspensión brusca de glucocorticoides, independiente de la dosis, si se han utilizado por
más de 7 a 10 días.
Alt. desarrollo hipofisario
Mutaciones en factores de transcripción (Ej. HESX1, LHX3/4, OTX2, SOX3).
Radiación del SNC
TEC/neurocirugías
Craneofaringeomas, tumores hipotalámicos o hipofisarios.