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D. Sin acidemia con ßBOHB suprimidos y FFA altos
– Defectos de la oxidación de ácidos grasos y de la cetogénesis: Toleran ayunos de 12-16 h,
↑
lactato, test de estímulo con glucagón negativo. Letargia, vómitos, coma, convulsiones,
hepatomegalia. En defectos severos: Cardiomiopatía y debilidad muscular. Generalmente
se presenta alrededor de los 6-18 meses, se desencadena por enfermedad intercurrente.
– Defecto del transportador de membrana plasmática de carnitina de músculo y riñón.
Presentación alrededor 6-18 meses, >50% se presenta con cardiomiopatía progresiva, la
carnitina en plasma y músculo muy disminuida.
– Déficit de carnitina palmitoil transferasa I: Afecta al hígado y no al músculo.
– Déficit de acylcarnitina translocasa.
– Defectos de la beta oxidación: Disminuye la carnitina plasmática, la administración de
carnitina no lo corrige.
– Neonatos normales: Gluconeogénesis y cetogénesis poco desarrolladas primeras 12-24 hrs.
Tratamiento
Minimizar el riesgo de daño cerebral para lo cual es mantener la glicemia sobre 60 mg/dl.
– Glucosa: 200 mg/kg (2 ml/kg de glucosa al 10%), seguido de aporte endovenoso de glucosa
al 10%, en emergencia.
– Glucagón: En casos de hipoglicemia inducida (emergencia) por insulina 1 mg sc o ev.
– Diaxozide: 5-15 mg/kg/día en 2-3 dosis. Iniciar dosis máx. y probar eficacia por 48 horas,
descender a lo tolerable (10 mg/kg/día).
– Octreotide: 2-10
µ
g/kg/día (máx. 40-50) sc, en 3-4 dosis o goteo continuo ev.
– Maicena cruda: 1-2 g/kg/dosis, disuelta en agua fría, duración del efecto 4-6 horas.
Tabla 1. Muestra crítica
Sangre venosa
Gases venosos
Insulina
Lactato/piruvato
Péptido C
Cuerpos cetónicos
Cortisol
Ácidos grasos libres
Hormona de crecimiento
Amonio
Hormonas tiroideas
Carnitina total/libre
IGFBP-1
Orina
Cuerpos cetónicos
Sustancias reductoras
Ácidos orgánicos
BIBLIOGRAFÍA
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Endocrinología