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ración y dificultad respiratoria, hepatomegalia, auscultación soplo más frecuente es el sistólico
de regurgitación mitral por dilatación del anillo. Puede haber ritmo de galope. ECG: Taquicardia
sinusal, HVI bilateral, alt. Repolarización (aplanamiento o inversión onda T–ST). Q profundas en
derivaciones izquierdas puede indicar origen anómalo de la arteria coronaria izquierda desde la
arteria pulmonar (ALCAPA).
Rx tórax: Cardiomegalia, congestión venosa pulmonar o hipertensión pulmonar. MCD graves
puede observarse derrame pleural y atelectasia del lóbulo inferior izquierdo.
Holter: Trastornos del ritmo en casos de disfunción miocárdica severa, 50% de los niños tienen
trastornos del ritmo detectados en el momento de la presentación, incluyendo fibrilación y flutter
auricular, extrasístoles ventriculares y taquicardia ventricular no sostenida.
Ecocardiograma: Cuantifica dilatación, volumen ventricular, función sistólica y diastólica, in-
suficiencia valvular, presión de la arteria pulmonar, derrame pericárdico, trombos, vegetaciones.
Deben evaluarse las coronarias para descartar ALCAPA.
Cateterismo cardíaco: No de rutina, útil para descarte de origen anómalo de coronarias o para
plantear realización de biopsia miocárdica para diagnóstico de miocarditis o de enfermedades
metabólicas.
RNM cardíaca complementa la información al cuantificar volúmenes ventriculares y fracción
de eyección especialmente cuando existen trastornos segmentarios de las paredes ventriculares o
si el ecocardiograma es técnicamente limitado.
Tratamiento
Objetivo reducir síntomas y prolongar sobrevida. Inotrópicos: Drogas vasoactivas, digoxina
oral; diuréticos; vasodilatadores (IECA reducen la postcarga y mejoran el estado clínico); otros:
Carnitina, vitamina D, riboflavina y Q10. Medidas no farmacológicas: Restricción de actividad física
y profilaxis endocarditis. Prevención y/o tratamiento de las complicaciones (tromboembolismo y/o
arritmias). Trasplante cardíaco: Indicado en ICC refractaria a tratamiento médico, imposibilidad
de crecer, arritmias intratables y limitaciones severas a la actividad física.
Evolución
Sobrevida al año desde la aparición de los síntomas es de 50 a 75%, disminuyendo a 30 a
40% a los 5 años. Mortalidad de 82% a 5 años. Las causas de muerte son: MS por arritmias ven-
triculares, embolización masiva, ICC irreversible, complicaciones del trasplante cardíaco, asociación
con Sd. de QT largo.
Miocardiopatía hipertrófica (MCH)
También conocida como estenosis subaórtica hipertrófica y miocardiopatía obstructiva.
Presenta: Hipertrofia ventricular grado variable (concéntrica, localizada, septal simétrica o
asimétrica), estenosis subaórtica funcional por hipertrofia septal y movimiento sistólico anterior
mitral (SAM). Existe contractilidad de VI conservada con llene ventricular izquierdo alterado por
la rigidez del VI para relajarse, crecimiento auricular izquierdo y congestión venosa pulmonar.
Su importancia radica en que es la causa más frecuente de muerte súbita (MS) en jóvenes,
y puede ser primera manifestación de la enfermedad. Un 30% de los pacientes pueden tener
puentes miocárdicos lo que se asocia a mayor riesgo de MS.
La principal etiología es primaria (familiar), causada por la mutación en los genes que codi-
fican las proteínas del sarcómero, principalmente cadena pesada de la
β
-miosina, troponina T y
proteína C de enlace a la miosina. Es de herencia autosómica dominante con penetrancia variable
y excepcionalmente se presenta antes de los 2 años de vida.
Las causas secundarias en Tabla 2. En general, se presentan en los primeros 4 años de vida. El
síndrome de Noonan es la causa más frecuente.
Clínica
En lactantes pequeños se manifiesta como IC en un 25% de casos, más del 60% tienen
obstrucción en ambos tractos de salida ventriculares y con frecuencia fallecen en el primer año