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de evolución. Los mayores de 2 años suelen estar asintomáticos y se descubren por el estudio de
un soplo cardíaco o en un estudio familiar. Sólo el 6% tiene síntomas (disnea, dolor precordial,
síncope, palpitaciones) y menos del 4% presenta IC. Los adolescentes, a pesar de estar asintomá-
ticos, son más proclives a MS. Sospecha: Antecedente de MS familiar y/o historia de síncope con
ejercicio. Es importante reconocer los factores de riesgo de MS (tabla 3).
Ex. físico: Soplo sistólico eyectivo 2-3/6 en el ápex, soplo holosistólico suave por insuficiencia
mitral, puede auscultarse 3° o 4° ruido.
ECG: HVI, Alteraciones del segmento ST y T, Ondas Q profundas, Q V1, Q profundas y ancha
o ausencia de onda R en precordiales izquierdas, arritmias ventriculares.
RX tórax: Cardiomegalia con corazón globuloso, vascularización pulmonar normal.
Ecocardiograma: Espesor pared > 2DS para la edad, disfunción diastólica. Si hay obstrucción
al TSVI, se observará el clásico SAM de la válvula septal mitral con o sin insuficiencia mitral. La
función sistólica se afecta en lactantes muy enfermos.
Evolución
La obstrucción ventricular izquierda puede estar ausente, estable o progresiva y está deter-
minada genéticamente. Mortalidad de 52% a 2 años. La MS se presenta con mayor frecuencia
entre los 10 y 35 años, frecuentemente durante el ejercicio, aún en pacientes con obstrucción
leve o moderada. La incidencia de MS en niños y adolescentes es de 4 a 6% y en adultos de 2 a
4%. La presencia de taquicardia ventricular asintomática en Holter, es un factor de riesgo de MS.
El mecanismo de la muerte súbita puede ser asistolia, bloqueo AV completo, infarto miocardio,
TPSV o TV y FV.
Tratamiento
Objetivo: Reducir síntomas y prolongar sobrevida. No existe tratamiento específico ni etiológico
para la enfermedad. Manejo médico: Restricción actividad física, profilaxis endocarditis. Uso de
β
-bloqueadores (controversial su utilidad en los pacientes sin obstrucción). NO utilizar diuréticos.
NO utilizar drogas que aumenten la contractilidad, excepto, en etapa terminal por disfunción
sistólica.
Tabla 2. Causas de miocardiopatía hipertrófica secundaria
• Sindrómicas: Noonan, Turner, Beckwith-Wiedmann
• Alteraciones electrolíticas: Calcio, fósforo
• Infecciosas: VIH, virus de Epstein-Barr
• Endocrinológicas: Hijos de madres diabéticas (transitoria), tratamientos prolongados con dexametasona,
hipo/hipertiroidismo, acromegalia, feocromocitoma
• Neurológicas: Enfermedades neuroectodérmicas (esclerosis tuberosa, neurofibromatosis), Ataxia de
Friedrich, enfermedad de Fabry
• Metabólicas: Glucogenosis. Enfermedades lisosomales (mucopolisacaridosis), enfermedades peroxisoma-
les (hiperoxaluria I), trastornos de la betaoxidación de los ácidos grasos (déficit de carnitina), encefalo-
miopatías mitocondriales, trastornos congénitos de la glucosilación de las proteínas, acidurias orgánicas
(propiónica, metilmalónica, déficit de 3 cetotiolasa)
Tabla 3. Factores de riesgo de muerte súbita
• Antecedente: Paro cardíaco o taquicardia ventricular espontánea persistente
• Antecedente familiar de MS relacionada con MCH (mayor valor se afectó a varios familiares)
• Síncope: Relacionado con ejercicio, recurrente en pacientes jóvenes, documentado 2º arritmia
• Brotes múltiples, repetitivos o prolongados de taquicardia ventricular no sostenida (Holter)
• Respuesta hipotensora al ejercicio (ergometría)
• Hipertrofias gigantes (grosor de pared > 30 mm) en adolescentes