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respuesta precoz a terapia, ausencia de otro tipo de crisis previo a los espasmos o espasmos atípi-
cos, crisis focales o asimétricas. Entre el 50-90% evoluciona a otro tipo de epilepsia, tipo Lennox
Gastaut o epilepsias focales o multifocales.
Síndrome de Dravet
Llamado también epilepsia mioclónica severa de la infancia, con una prevalencia de 1/40.900
recién nacidos vivos sin diferencia entre hombres y mujeres. Las crisis parten antes de los 18 me-
ses, gatilladas por fiebre, focales con generalización secundaria, con alternancia hemisférica, lo
cual puede orientar al diagnóstico, progresando a crisis mioclónicas y ausencias atípicas. Las crisis
pueden ser gatilladas por hipertermia (fiebre, agua caliente, temperatura ambiental alta) con
aparición de fotosensibilidad. El desarrollo psicomotor al inicio del cuadro es normal, pero con el
progreso del cuadro puede evidenciarse regresión y retraso de desarrollo con signos piramidades
y ataxia.
La mutación del gen SCNIA se encuentra en el 80% de los casos, siendo el 95% mutaciones
de novo, y en el resto, de causa familiar, se puede encontrar en el espectro de las epilepsias con
convulsiones febriles plus (GEFS+). El EEG puede ser normal al inicio, con enlentecimiento del ritmo
de base y entre los 2-5 años paroxismos generalizados y multifocales. La neuroimagen suele ser
normal con atrofia difusa en etapas más tardías del cuadro. Es una epilepsia fármacorresistente,
donde los bloqueadores de canales de Na+ pueden exacerbar las crisis, siendo antiepilépticos de
primera línea ácido valproico, clobazam, topiramato, levetiracetam y zonisamida. El stiripentol
tiene un beneficio en el 69% de los casos cuando falla el tratamiento de primera línea, reduciendo
el riesgo de estatus y de crisis prolongadas. Las crisis van reduciéndose en intensidad y duración,
persistiendo crisis generalizadas nocturnas y sensibilidad al calor en la mitad de los casos. La dis-
capacidad secundaria se observa en la mayoría de los pacientes.
b) Comienzo en la infancia
Síndrome panayiotopoulos o epilepsia benigna de comienzo temprano
Corresponde al 1-2% de las epilepsias focales pediátricas con peak a los 5 años, más frecuente
en niñas y con desarrollo psicomotor normal. Las crisis de predominio nocturno se caracterizan
por síntomas autonómicos seguidos de desviación de la mirada, con compromiso de conciencia,
y progresión a crisis hemigeneralizadas y generalizadas. La mayoría de larga duración, pero poco
frecuentes (1/3 presenta solo una crisis en su vida). El EEG puede mostrar espigas focales, multifo-
cales y occipitales o en regiones centrotemporales con fenómeno de
fixation off
. La neuroimagen
en general es normal, pero frente a evoluciones atípicas debe descartarse causas secundarias. La
respuesta a tratamiento es buena, siendo efectivo el uso de levetiracetam, oxcarbazepina y car-
bamazepina, con remisión a los dos años de inicio de cuadro. El
outcome
neurológico es bueno.
Epilepsia con espigas centrotemporales (epilepsia benigna rolándica)
Corresponde al 6-10% del total de epilepsias de la infancia con un peak entre los 7-8 años,
afectando más a los hombres. Se presenta como crisis focales tipo clonías de hemicara o lengua,
parestesias de lengua, labios, mejillas, disartria, con hemigeneralización (más frecuente en niños
pequeños) y generalización secundaria. Las crisis ocurren al inicio del sueño o previo al despertar,
con 15% de pacientes que presentan tanto crisis en vigilia como sueño. Las crisis son cortas y en
cluster
con una frecuencia baja (solo el 6% de los pacientes presentan crisis frecuentes). Existe
una herencia compleja, sin identificar aun un gen causal. El EEG muestra espiga onda centrotem-
porales bilaterales, con aumento en etapas de sueño y con un trazado de base normal; la RNM en
general no muestra lesiones, pero puede mostrar asimetría hipocampal, alteraciones de sustancia
blanca o del desarrollo cortical. El tratamiento se puede plantear en crisis diurnas, frecuentes y
con generalización, con antiepilépticos clásicos. El pronóstico es bueno, con remisión de 50% a
los 6 años, 92% a los 12 años y 99,8% a los 18 años.
Epilepsia ausencia
Corresponden a 5-10% de las epilepsias benignas de la infancia, con peak de presentación
entre los 5-7 años con predominio en mujeres. Las crisis de ausencia son las más frecuentes y