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Neumol Pediatr 2016; 11 (1): 10 - 14
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INTRODUCCIÓN
La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria
letal más frecuente en raza blanca. Se trasmite genéticamente
de manera autosómica recesiva, con incidencia reportada de
1/3500 en población caucásica y de 1/8000 en hispanos. Esta
patología es un problema de salud pública de importancia, es una
de las mayores fuentes de enfermedad pulmonar severa sumada
a compromiso pan-sinusal, alteración exocrina y endocrina del
páncreas, insuficiencia hepática, íleo meconial, prolapso rectal,
compromiso óseo, articular, esterilidad masculina y embarazos
de alto riesgo (1).
En la mayoría de los países desarrollados, el diagnóstico
se realiza en etapas preclínicas a través de pesquisa neonatal a
edades menores de 5 meses. Este diagnóstico pre sintomático,
en conjunto con seguimiento y tratamiento precoz, ha resultado
en una sobrevida mayor a los 40 años. La evidencia indica que
incluir FQ en tamizaje neonatal resulta en un diagnóstico precoz
y actualmente hay acuerdo mundial sobre sus beneficios.
Las primeras experiencias en tamizaje para FQ en
Europa comenzaron en los años 70 con la medición de albúmina
en meconio. El tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) elevado
se describe por primera vez en 1979 con su introducción en
Australia y algunos países europeos para diagnóstico. En 1989
se clona el gen de FQ en el brazo largo del cromosoma 7 y
de allí en adelante se identifican mutaciones productoras de la
enfermedad que se incluyen en los protocolos de tamizaje (2-
4). En 1985 se inicia en Wisconsin, Estados Unidos, la primera
investigación prospectiva randomizada en 325.171 pacientes
en un protocolo IRT/DNA a cargo del Dr. Philip Farrell, el cual
posteriormente revela claros beneficios nutricionales (5) y de allí
hasta la actualidad numerosos países tienen diversos protocolos
para el diagnóstico neonatal en etapas preclínicas, a edades
menores de 5 meses (6). Sin embargo han pasado décadas
para su introducción en muchos países que demandaban costo
efectividad para llevarlo adelante (Figura 1).
Previo a considerar la validez para iniciar tamizaje se
deben revisar los criterios de Wilson Junger modificados por
Petros (7), para establecer un puntaje cuantitativo usado para
todas enfermedades susceptibles de incorporación a programas
de tamizaje. Este debe cumplir varias premisas:
1. Estar inmerso en un sistema o estructura existente
2. El estres para la familia debe reducirse o eliminarse
3. Los costos del tratamiento deben estar cubiertos, tanto en
el ámbito público como privado
4. El tamizaje puede ser rechazado por la familia
5. Debe existir una organización para otorgar información y
consejo para la familia
6. Poseer una infraestructura para el tamizaje, confirmación
diagnóstica y las intervenciones necesarias
7. Proveer consejo genético
8. Proporcionar información completa sobre falsos positivos
y negativos
Dra. María Lina Boza
Neumóloga pediatra. Hospital Clínico San Borja Arriarán, Santiago
Profesor Adjunto Pediatría Universidad de Chile
Referente Técnico para Fibrosis Quística, Ministerio de Salud, Chile
FIBROSIS QUÍSTICA Y TAMIZAJE NEONATAL
NEWBORN SCREENING (NBS) AND CYSTIC FIBROSIS
ARTÍCULOS ORIGINALES / ORIGINAL ARTICLES
Correspondencia:
Dra. María Lina Boza
Hospital San Borja – Arriarán
Santa Rosa 1234 – Santiago
Correo electrónico:
bozaml@gmail.comNEWBORN SCREENING (NBS) AND CYSTIC FIBROSIS
Newborn screening for cystic fibrosis is a public health strategy that as been associated with early improved nutrition and
survival, and the potential for preventing severe health problems. Various protocols have been employed, being the measurement of
immunoreactive trypsynogen (IRT) in the first few days of life the first step in all of them. The second tier can include IRT/IRT, IRT/DNA,
IRT/PAP (pancreatitis associated protein). Protocol selection depends on the priorities for each country but at present there is no optimal
strategy.
Keywords: cystic fibrosis, newborn, screening, immunoreactive, trypsinogen
RESUMEN
El tamizaje neonatal para fibrosis quística es una estrategia de salud pública que ha demostrado beneficios nutricionales,
aumento de la sobrevida y potencialmente prevención de problemas severos de salud. En el mundo se usan variados protocolos, sin
embargo en todos el primer paso es la determinación de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) en sangre, tomado del talón del recién nacido.
El segundo paso incluye la determinación de un segundo IRT o determinación de DNA o PAP (Proteina asociada a pancreatitis). La selección
del protocolo a seguir depende de cada país pero hasta ahora no hay una estrategia óptima.
Palabras clave: fibrosis quística, tamizaje, neonatal, tripsinógeno, inmunorreactivo