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26 Julio 2016

Genética Clínica

Pérdida cromosómica se vincula con riesgo de Alzheimer

Los hombres que pierden el cromosoma Y de las células sanguíneas a medida que envejecen, presentan una probabilidad más elevada de desarrollar la enfermedad neurodegenerativa.

Los varones tienen una esperanza de vida más corta en comparación a las mujeres, pero los factores subyacentes no están del todo claros. La enfermedad de Alzheimer (EA) esporádica, de inicio tardío, es un trastorno neurodegenerativo común y letal, y se ha encontrado que muchas variantes de la línea germinal hereditaria influyen en el riesgo de desarrollar tal complicación.

Los hallazgos, fruto de una investigación realizada por Jan P. Dumanski  y colegas (Universidad de Uppsala, Suecia), fueron obtenidos analizando muestras de sangre de más de 3.200 hombres europeos con un promedio de edad de 73 años. Un 17% de los individuos presentaron una pérdida medible de su cromosoma Y en células sanguíneas. Al evaluar hombres libres del trastorno neurodegenerativo, al principio del estudio, se encontró que la anomalía genética predecía el riesgo de desarrollar EA. Este efecto, fue dependiente del nivel de pérdida: individuos que carecían del cromosoma en el 35% de la población celular evaluada, tenían una tendencia mucho más grande de padecer EA, respecto a quienes no poseían el elemento genético en solo el 10% de sus células (R = 6,80; IC del 95%: 2,16 – 21,43). Finalmente, estos resultados sugieren que estos eventos, observados además en anomalías autoinmunes, se relacionan también con el peligro de cáncer, por lo que se propone que el sistema inmunológico está involucrado en la susceptibilidad a ambas complicaciones.

En resumen, la pérdida cromosomal en células sanguíneas se vincula con una mayor probabilidad de alzheimer y cáncer, lo que sugiere un rol de este evento genético en los procesos patológicos de otros tejidos, posiblemente debidos a una defectuosa inmunovigilancia. Además, como un factor de riesgo específico masculino, podría explicar por qué los hombres en promedio, viven menos que  las mujeres.

Fuente bibliográfica

Am J Hum Genet. 2016 Jun 2;98(6):1208-19

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