El cáncer colorrectal (CCR) es un problema de salud pública a nivel mundial, posicionándose como uno de los más frecuentes y una causa importante de mortalidad. La realización de cribados es fundamental para su prevención y detección temprana, pero las tasas de cumplimiento de las recomendaciones siguen siendo insuficientes. Las pruebas de sangre representan una opción prometedora para aumentar la adherencia al control preventivo, siempre que su validez clínica esté respaldada en poblaciones de riesgo promedio.

Este estudio, liderado por la Dra. Aasma Shaukat del NYU Grossman School of Medicine en Nueva York, EE. UU., tuvo como objetivo evaluar el rendimiento clínico de una prueba de sangre basada en ADN tumoral circulante para la detección de CCR en una población de riesgo medio, utilizando la colonoscopia con histopatología como método de referencia.

Se realizó un análisis observacional prospectivo en 201 centros ubicados en 49 estados de EE. UU. y en los Emiratos Árabes Unidos, e incluyó a 27.010 adultos asintomáticos de entre 45 y 85 años (55,8% mujeres) con riesgo promedio de CCR. Los participantes se sometieron voluntariamente a una colonoscopia de cribado, mientras que la prueba de laboratorio se llevó a cabo de manera independiente a los resultados de la colonoscopia.

El test mostró una sensibilidad del 79,2% (IC 95%: 68,4%-86,9%) para detectar la patología, mientras que su especificidad para neoplasia colorrectal avanzada fue del 91,5% (IC 95%: 91,2%-91,9%). El valor predictivo negativo para este tipo de neoplasia fue del 90,8% (IC 95%: 90,7%-90,9%), y el positivo fue del 15,5% (IC 95%: 14,2%-16,8%). En cuanto a lesiones precancerosas avanzadas, la sensibilidad fue del 12,5% (IC 95%: 11,3%-13,8%), sin alcanzar el criterio de aceptación predefinido.

En conclusión, en una población de cribado de cáncer colorrectal de riesgo medio, una prueba de sangre basada en ADN tumoral circulante demostró tener una precisión aceptable para identificar la presencia de la enfermedad. Aunque aún resulta un desafío detectar lesiones precancerosas avanzadas, los resultados indican que esta opción podría complementar las estrategias de cribado. Sin embargo, es importante continuar investigando para mejorar la sensibilidad en la identificación de estas lesiones precancerosas.