Neurología
Prueba nasal detecta la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
La elevada sensibilidad y especificidad de la prueba en la identificación de individuos con el mal neurológico indica que este procedimiento es potencialmente útil para establecer un definitivo diagnóstico en pacientes que aún viven.
Las enfermedades priónicas o encefalopatías espongiformes transmisibles, son trastornos neurodegenerativos fatales, tanto en seres humanos como en animales. La forma más común de enfermedad priónica humana es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica, con una incidencia de 1 caso por cada millón de personas al año en todo el mundo. Es clínicamente heterogénea e incluye síntomas psicóticos, depresión y cambios de conducta y de personalidad.
Esta publicación realizada por un equipo internacional de científicos dirigido por los del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas, Estados Unidos, evaluó la precisión de los análisis RT-QuIC de cepillados nasales del epitelio olfativo en el diagnóstico de la forma esporádica en pacientes vivos. Se recogieron muestras de epitelio olfativo y líquido cefalorraquídeo de pacientes con y sin enfermedad, las cuales fueron sometidas a pruebas de RT-QuIC.
Los ensayos de RT-QuIC fueron positivos en 30 de 31 pacientes con la enfermedad (15 de 15 con condición esporádica definitiva, 13 de 14 con probable enfermedad esporádica, y 2 de 2 con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob heredada), y negativos en 43 de 43 pacientes sin enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, con una sensibilidad del 97% (intervalo de confianza del 95% [IC]: 82 a 100) y especificidad del 100% (IC del 95%: de 90 a 100) para la detección de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. En comparación, el análisis de muestras de líquido cefalorraquídeo en el mismo grupo de pacientes tuvo una sensibilidad del 77% (IC del 95%: de 57 a 89) y una especificidad del 100% (IC del 95%: de 90 a 100). Los cepillados nasales generaron respuestas más fuertes y rápidas de RT-QuIC que el líquido cefalorraquídeo (P <0,001 para la comparación entre grupos). Las muestras individuales contenían aproximadamente 10-5 a 10-7 semillas de priones, en concentraciones de logs10 superiores al líquido cefalorraquídeo.
En resumen, en este estudio preliminar, la prueba de RT-QuIC de muestras de epitelio olfatorio obtenidas de raspados nasales fue precisa en el diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, indicando una importante actividad del prión en la cavidad nasal.
