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https://www.savalnet.ec/mundo-medico/entrevistas/conocer-el-gen-cftr-ha-permitido-la-sobrevida-en-pacientes-con-fibrosis-quistica.html
10 Octubre 2022

Dra. María Eugenia Arauz Martínez:

“Conocer el gen CFTR ha permitido la sobrevida en pacientes con fibrosis quística”

Si bien no existe un tratamiento curativo a la fecha, el diagnóstico temprano permite un tratamiento interdisciplinario apropiado que posibilita también mejorar su morbilidad y bienestar general. 

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad poco frecuente, hereditaria, crónica que deteriora progresivamente el tejido muscular. Tiene una alta tasa de mortalidad en los países donde las opciones para acceder a un tratamiento con antibióticos inhalados son de alto costo para los pacientes y el sistema de salud. Se estima que en Latinoamérica entre 3.500 y 11.500 personas la padecen. 

La neumóloga pediatra María Eugenia Arauz Martínez, miembro de la Sociedad Ecuatoriana de Pediatría, Núcleo Pichincha, explica que la mejora en las terapias y en la nutrición, así como el seguimiento de estos enfermos favorece su calidad asistencial.

Esta enfermedad afecta “a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos. Pero en las personas con FQ, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. En lugar de actuar como lubricantes, tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en pulmones y páncreas”.

Desde su consulta en el Hospital Pediátrico Baca Ortiz de Quito, la doctora Arauz conversó con SAVALnet sobre los principales desafíos diagnósticos para pesquisar esta patología a tiempo. 

- ¿Cuál es su incidencia en Latinoamérica?

Es difícil estimarla, porque no contamos con bases de datos. Existe una variabilidad amplia, por lo que alcanza rangos entre 1 de cada 3.500 a 11.500 recién nacidos (RN) vivos, según la constitución étnica de cada país. Antiguamente, era más frecuente en los grupos de origen caucásico, pero nos encontramos con pacientes de todas las razas y edades. Tenemos, incluso, adultos con diagnósticos tardíos.

- Esta es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR ¿Cuáles son los signos y síntomas de esta patología?

Este gen codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR) que regula el transporte de electrolitos en todo el organismo, fundamentalmente a nivel pulmonar, pancreático y gastrointestinal. Tiene múltiples manifestaciones que incluyen enfermedad pulmonar obstructiva crónica, neumonías recurrentes, estreñimiento, diarrea, malabsorción intestinal, alteración del contenido de electrolitos en el sudor, íleo meconial al nacimiento, falla en el crecimiento, progreso de peso, sinusitis a repetición, pólipos nasales, dolor abdominal, disfunción hepática o insuficiencia pancreática. En esos casos hay que sospecharla para generar el diagnóstico. 

- ¿Al ser hereditaria, todos quienes tienen el gen defectuoso la desarrollarán?

No necesariamente. Se transmite de manera autosómica recesiva. Si dos personas son portadoras del gen pueden tener un 25% de niños que padezcan esta patología, un 50% de que sean portadores y un 25% de que sean sanos. Es decir, es una lotería. En mi caso, a los padres de niños con FQ los envió a consejo genético.

- ¿Es posible realizar un diagnóstico temprano?

El cribado neonatal permite realizar el diagnóstico, antes de que se manifieste la clínica e iniciar un tratamiento precoz. En Ecuador todavía no contamos con esta herramienta que ya se utiliza en Chile, Argentina, Uruguay, Brasil, Estados Unidos y algunos países de Europa Occidental. En Ecuador, Bolivia y Perú no utilizan este tamizaje. Esperamos poder llegar a eso pronto.

- Por mucho tiempo fue considerada como una patología pediátrica. Actualmente, más de la mitad de los pacientes son adultos. ¿Cuáles son los avances que han permitido incrementar la expectativa de vida?

El conocimiento y clonaje del gen CFTR ha permitido la sobrevida. En 1989 se aisló y desde entonces se dio un vuelco en su abordaje. Se han reportado más de 2.000 mutaciones diferentes (que se han distribuido en cinco tipos) y alrededor de 200 polimorfismos. Gracias a ese avance se puede acceder a otro tipo de tratamientos: genéticos, potenciadores o reguladores de la proteína. Estados Unidos y Europa cuentan con 12 a 15 años de experiencia en uso de moduladores. Argentina con alrededor de cinco años. Ese aprendizaje tiene que beneficiar al resto de Latinoamérica y la única manera de hacerlo es difundiéndolo. 

Cuando terminé la especialidad de pediatría en 2000, estos pacientes no llegaban a los seis años. Nunca vi a un niño con FQ que fuese al colegio. Eso no existía. El acceso a la medicación ha permitido que tengamos adultos con la enfermedad. Entonces la expectativa de vida es llegar a una vejez normal, como sucede en Europa. Por eso, los estados deben estar preparados para sostener estos casos. 

- ¿Qué nos podría comentar sobre la terapia génica y los actuales sistemas de nebulización con formas de administración de última generación?

Son excelentes, pero carísimas para nuestros países. Desde la secuenciación del gen CFTR, la investigación se ha centrado en el desarrollo de terapias que corrijan el defecto en la función de dicho receptor. Estamos asistiendo a una revolución en el manejo pasando del tratamiento sintomático, que enlentece la progresión de la enfermedad, al reparador del defecto básico, que modifica el curso de la patología.

Por otro lado, los antibióticos inhalados en polvo seco han demostrado una eficacia y una seguridad similares a las de las formulaciones nebulizadas, con ventajas adicionales, como el tiempo de acción. El problema es el costo y acceso. Aquí en Ecuador no se disponen. De ahí la importancia de visibilizar la FQ y de llamar a las autoridades a que tomen asunto sobre la necesidad de contar con este screening neonatal

- Por último, ¿cuándo un médico general debe sospechar un caso de fibrosis quística y derivar a un centro de referencia? 

Sí se enfrentan a un niño menor de un año que: no crece, tiene peso bajo, llegan desnutrición infantil, suda mucho, con diarreas persistentes y aún con tratamiento de probióticos sigue con el malestar, eso casos deben ser investigado. Si el pequeño tiene entre uno y cinco años y presenta cuadros respiratorios recurrentes o ha estado con esteatorrea tenemos otra alarma. Ya entre los 9 a 10 años las manifestaciones pueden ser más amplias como: pólipos nasales, tos crónica, se la confunde con asma.  Hay mucha variabilidad. En ese sentido es importante que los médicos de la atención primaria nos ayuden en la pesquisa al identificar síntomas crónicos y referir al paciente en sospecha en forma inmediata.

Por Carolina Faraldo Portus

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