Dr. Andrés Nascimento:
"Estamos avanzando hacia una era innovadora en patología neuromuscular"
De un conjunto de más de mil enfermedades, la distrofia muscular de Duchenne y la atrofia espinal han experimentado mayor desarrollo en diagnóstico y tratamiento.
El doctor Andrés Nascimento, neuropediatra del Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona y referente en enfermedades neuromusculares (ENM), ha combinado su labor asistencial con la investigación en temáticas como distrofias musculares congénitas, atrofia muscular espinal y distrofia muscular de Duchenne, sus avances y los retos que deparan a los especialistas en cuanto al abordaje de este grupo de patologías
Desde 2012, se ha dedicado al diagnóstico clínico, electromiográfico, genético y anatomopatológico, y tratamiento de pacientes pediátricos con ENM. Trabaja como coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular y Unidad de Tratamiento Integral del Paciente Neuromuscular con un enfoque multidisciplinar.
"Todo está en constante cambio, además de ser procesos complejos, costosos y de difícil acceso. Debemos tener toda la disposición para aplicar los cambios a nuestra práctica médica para dar las mejores opciones".
- ¿Qué avances destaca en el área?
La aprobación de tres nuevas aproximaciones para la atrofia muscular espinal y terapia génica para distrofia muscular de Duchenne. Estas han revolucionando el campo de la medicina, brindando esperanza a los pacientes al ofrecer la posibilidad de frenar o, incluso, revertir el progreso de la enfermedad.
También ocurre un cambio de paradigma en pediatría, sobre todo, en aquellas patologías genéticas progresivas y degenerativas, donde solo existía la posibilidad de retrasar las complicaciones.
- ¿Cómo ha impactado la terapia génica?
Es un tema que ha tenido que sortear muchas barreras, sobre todo en 2003, cuando hubo complicaciones que condicionaron la mortalidad de los pacientes. Eso hizo que su avance tuviera un curso bioético.
El número de nuevos ensayos ha sido exponencial, así como su entendimiento. Conocemos mejor los genes asociados y sus mutaciones. Sin embargo, aún hay limitantes. Estamos entrando en una nueva era en el manejo de las ENM.
Hay tratamiento para dos de las enfermedades más frecuentes dentro del mundo neuromuscular: la atrofia muscular espinal y distrofia muscular de Duchenne. Existen más de 1000 ENM y alrededor de 600 genes asociados. No todos se comportan igual y tampoco puedes utilizar las mismas herramientas.
Lo importante es trabajar en equipo, recoger información, compartirla y que se establezcan registros de pacientes que nos permitan crear redes latinoamericanas y con Europa y Estados Unidos.
- ¿Podría tomar la tecnología un rol más protagónico que el especialista?
Nos ha ayudado a analizar una enorme cantidad de información genética, que nos hubiese sido imposible hacer sin ella. No estaríamos en este escenario tan avanzado si no contáramos con ciertas herramientas.
La orientación, explicación, ayuda en el proceso de aceptación y acompañamiento son cosas que defino como arte, en el sentido del trato humano. Probablemente, con el exponencial avance de la tecnología, y pensando en muchos años más, los médicos trabajaremos más como artistas que personas de pura ciencia.
Por María Ignacia Meyerholz
