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22 Octubre 2018

Dr. Ricardo Erazzo Torricelli:

“Existen alternativas para los niños con Duchenne”

Si bien es una de las distrofias musculares más frecuentes en consulta, aún falta generar conocimientos entre las especialidades para facilitar diagnósticos precoces que logren prolongar la sobrevida de estos pacientes.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria, progresiva y degenerativa causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina que retrasa el desarrollo motor de los niños de manera temprana.

Esta condición progresiva y multisistémica afecta a 1 de cada 3.600 varones nacidos vivos, debido a que el gen de la misma se encuentra en el cromosoma X. En dos tercios de los casos, las mujeres la transmiten y en un tercio ocurre por mutación espontánea. 

Si bien, actualmente, no tiene cura los esfuerzos de investigadores y especialistas apuntan a mejorar la calidad de vida de los pacientes, por medio del uso de corticoides, ventiladores no invasivos, intervenciones respiratorias o cardíacas, así como la prescripción de nuevas drogas.

Es precisamente éste el campo de trabajo del neuropediatra Ricardo Erazzo Torricelli del Hospital Luis Calvo Mackenna y Clínica Alemana de Santiago en Chile. Su interés por estudiar este síndrome nació al terminar su formación de neurología pediátrica en la institución pública, donde tuvo contacto con recién nacidos y lactantes con enfermedades caracterizadas por hipotonía y debilidad muscular. 

En 2013 participó de un estudio multicéntrico para medir el efecto de una nueva droga en niños con distrofia muscular de Duchenne. Sus resultados fueron publicados en la revista The Lancet en julio de 2015. Hoy, ese trabajo se encuentra en una nueva fase que incluirá a pacientes desde los cuatro años para poder así realizar un diagnóstico temprano y mejorar cada vez más su calidad de vida. 

- Doctor, actualmente, ¿cuáles son sus manifestaciones primarias?

El signo clave es el tipo de marcha bamboleante, producto de la debilidad de cintura; el aumento de la masa muscular de los gemelos; junto al signo de Gowers, que es trepar sobre sí mismo y sobre las rodillas al pararse del suelo. Eso permite sospechar del diagnóstico. Las manifestaciones primarias también pueden presentarse en el retraso del lenguaje y caídas frecuentes que lleva a los padres a la consulta médica. Ante sospecha de uno de estos síntomas, entre el primer y segundo año de vida, es necesario hacer exámenes.

- ¿Cómo se realiza el diagnóstico de esta enfermedad?

Como decíamos, en una primera instancia, las manifestaciones de problemas en marcha junto al elevado número de fosfoquinasa nos dan la sospecha de que se está frente a este síndrome. El primer examen es de creatina fosfoquinasa. Luego se realizan estudios genéticos confirmatorios, que muestran si existe mutación, alteración o falta de algún segmento de la distrofina. Esto es lo que más se está utilizando, porque nos permite determinar la forma de tratamiento a seguir. También se puede saber si está presente este síndrome en niños que tienen aumento de la transaminasa. Si bien se consideraba como un síntoma de compromiso hepático, hoy se sabe que tiene directa relación con cuadros musculares.

- El tratamiento durante los últimos 30 años ha estado ligado a la administración de glucocorticoides. ¿Cuáles han sido sus beneficios y efectos adversos?

Su gran beneficio ha sido que los pacientes mejoraron la fuerza muscular y la capacidad de caminar un par de años más, facultad que a la edad de 12 años se pierde. El cuidado que se debe tener es con respecto a las dosis que se prescriben para evitar esos efectos colaterales. Los corticoides, por ejemplo, en dosis altas pueden producir aumento de peso, retención de líquidos, estrías y obesidad, problemas de calcificación y osteoporosis. Los efectos adversos están ligados a los daños colaterales, con los que los padres se asustan y suspenden el tratamiento.

- Hoy se están probando nuevos medicamentos. Uno de ellos lo llevó a participar en un estudio multicéntrico, ¿qué resultados arrojó la investigación?

Se investigaron cerca de 10.000 sustancias y se desecharon uno a uno los medicamentos, hasta dar con el Ataluren. Fueron años de tiempo invertido. Se estudió su acción en la fibra muscular de manera aleatoria, hasta que el fármaco mostró efectividad. Se ha visto que, en un porcentaje de niños que ya lo consumen y que caminan más de 300 metros al inicio del estudio, mejoran o se mantienen estables. Sin embargo, cuando se administra en una etapa más avanzada, no hay respuesta. Después de cuatro años de tratamiento, hay un niño que sigue caminado 500 metros. Otro paciente, luego de dejar de caminar, con esta terapia podía subir los brazos y ahora juega básquetbol. El 30% de los niños que nos tocó ver, mostraron avances. En un el grupo con la desventaja del diagnóstico tardío, era esperable que no viésemos resultados. Es importante recalcar que la mitad de los pequeños, durante un año, recibió placebo. Ahora, se seguirá en una nueva fase que prolongará su uso por 77 semanas, en comparación a las 48 iniciales.

- Con los avances en genética y en biotecnología, ¿cree que se obtendrán novedades en este campo?

Lo que tenemos ahora para niños con mutación, alteración o falta de algún segmento de la distrofina es que se pueda mejorar con los saltos de exones, en mutaciones sin sentido. Cuando falta un "carro" de este gen, se puede anexar para que se desarrolle –quizás- el síndrome de Becker, que es más leve que el de Duchenne. Los nuevos medicamentos permiten que la distrofina aún pueda generarse trunca, no de manera normal, pero al menos funcional. Hoy contamos con la posibilidad de realizar un tratamiento con microdistrofina. El estudio está aún en su fase inicial, promete ser el tratamiento de elección para la distrofia. Este año surgió y requiere muchos estudios. Las expectativas son grandes, ya hay tres niños en Estados Unidos usándolo, pero no sabemos cuánto demore en llegar a Chile. 

- Y en ese sentido, con estos avances esperanzadores, ¿qué rol juega el manejo psicosocial de estos niños y sus familias?

Gracias a los estudios genéticos, que avanzan cada vez más, y a la comprobación favorable de los tratamientos vemos mucha esperanza. Por lo que es muy importante saber controlar las expectativas de los padres respecto a las terapias. Muchos creen que ya existe una cura y que los niños volverán a su estado normal. Sin embargo, hasta ahora, eso no es así. Tenemos que ser capaces de informar y explicar a los padres sobre los tratamientos disponibles para el síndrome de Duchenne y lo que es posible alcanzar con ellos. Esa es una gran responsabilidad que no se puede obviar.

Por Macarena Castro

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