Dra. Ana María Herrera Gana:
“La terapia es importante para prevenir el deterioro de la función pulmonar”
Para la pediatra broncopulmonar, pionera en el diagnóstico de disquinesia ciliar primaria en Chile, la microscopía electrónica es el test fundamental para detectar tempranamente esta patología.
La disquinesia ciliar primaria (DCP) es una condición que exhibe una prevalencia relativamente baja en la población, al afectar a uno de cada 15.000 nacidos vivos. Su manifestación se debe a un trastorno congénito de la estructura de los cilios, pequeñas unidades celulares de aspecto similar al pelo, presentes en las células epiteliales del tracto respiratorio superior y bronquios, en células ependimarias del sistema nervioso central, ductos deferentes y trompas de Falopio.
Sus alteraciones desencadenan cambios en la función del barrido ciliar por lo que, no detectada tempranamente en poblaciones de riesgo, ocasiona infecciones respiratorias recurrentes como sinusitis, sordera, bronquiectasias y daño pulmonar permanente mientras que, en adultos, infertilidad masculina y embarazo ectópico.
La primera vez que se describió el término disquinesia fue en 1904. Ya en 1935, se realizaron los primeros estudios en pacientes, identificando la triada compuesta por sinusitis crónica, bronquiectasias y situs inversus, a la que se le dio el nombre de Síndrome de Kartagener que puede ser detectado a tiempo con un moderno examen de video microscopía de alta velocidad.
La doctora Ana María Herrera Gana, pediatra broncopulmonar con más de 20 años de experiencia tratando diferentes afecciones respiratorias, es una pionera en el diagnóstico de esta patología.
Durante enero de 2018 visitó la Universidad de South Hampton en Reino Unido, para trabajar junto a Jane Lucas, destacada profesora de medicina respiratoria infantil y directora del Centro Nacional de Disquinesia Ciliar Primaria (PCD, por sus siglas en inglés), entidad encargada de promover su estudio y tratamiento, capacitando a especialistas de todo el mundo.
- Doctora, ¿qué población es más propensa a presentar disquinesia ciliar?
Es una enfermedad congénita, es decir que se nace con ella, no es adquirida. Su herencia es autosómica recesiva lo que significa que 25% de la descendencia entre dos portadores puede nacer con la enfermedad.
- ¿Cuáles son los exámenes que se deben realizar?
En la actualidad se sabe que no existe uno solo que sea gold standard para hacer el diagnóstico, es decir, que sea 100% seguro. La literatura internacional recomienda realizar, al menos, dos pruebas de laboratorio, entre las que se cuentan la microscopía electrónica, la medición del óxido nítrico (NO) nasal, la video microscopía de alta velocidad, la inmunofluorescencia y el estudio genético.
- ¿Existen síntomas previos para reconocer una disquinesia ciliar?
Como las células ciliadas están en distintas partes del cuerpo, las manifestaciones clínicas pueden presentarse a distinto nivel, pero las más relevantes son las derivadas del árbol respiratorio. A nivel de cavidades perinasales y oídos, se presentan sinusitis y otitis a repetición y, en casos más extremos, sordera. A nivel bronquial, dificultad respiratoria neonatal, tos crónica, bronquitis obstructiva a repetición, bronquiectasias y daño pulmonar crónico. Otros pacientes presentan situs inversus, la alineación errónea de los órganos dentro del cuerpo, ubicándose en el lado opuesto. Ya en adultos, las manifestaciones se dan a nivel de reproducción. En el hombre puede haber infertilidad por inmovilidad de los espermios; mientras que en la mujer puede haber embarazo ectópico por mal funcionamiento de los cilios de las trompas de Eustaquio.
- ¿En qué consiste la video microscopía y cómo se realiza?
La video microscopía de alta velocidad es un examen en el cual se observan las características del batido ciliar de las células del epitelio respiratorio y mide además la frecuencia de este batido, por medio de una cámara de alta velocidad que permite grabar y luego reproducir a una velocidad mucho más baja que la normal. La muestra se toma mediante un cepillado de la mucosa nasal, procedimiento que se realiza en box de atención de otorrino y puede hacerse en niños y adultos. Es sin anestesia y sólo es necesario que no se haya presentado ningún cuadro respiratorio durante cuatro semanas previas al examen. Este método tiene mejor tolerancia para el paciente, se siente una molestia similar a un cosquilleo.
- ¿Cómo se trata a quienes padecen esta patología?
Como esta patología es crónica, la idea es realizar el diagnóstico lo más precozmente posible, ya que así se pueden instaurar las medidas necesarias para evitar o retardar el daño que produce a todo nivel, especialmente, el daño pulmonar crónico.
Por Macarena Castro Albornoz
