Dr. Álvaro Ortiz Zapata:
"La terapia génica será fundamental para la neurooftalmología"
Esta especialidad se encarga del manejo, tratamiento y seguimiento de las neuropatías ópticas. Si bien la principal es el glaucoma, existen muchas otras afecciones que afectan la calidad de vida de los pacientes.
En un terreno baldío entre la oftalmología, la neurología y la psiquiatría, los neurooftalmólogos reciben a los pacientes que se encuentran entre estas especialidades. El glaucoma, las enfermedades desmielinizantes, los eventos cerebro vasculares, los tumores cerebrales, la neuritis óptica, la neuropatía óptica isquémica, la neuropatía óptico traumática, la neuropatía tóxica y la neuropatía medicamentosa son solo algunas de las afecciones a las que se enfrentan.
Así lo cuenta el doctor Álvaro Ortiz Zapata, cirujano oftalmólogo, especialista en neurooftalmología y director médico científico del Centro de Especialidades Oftalmológicas Aljaorza en Machala, Ecuador. "Muchos de los pacientes acuden en primera instancia al neurólogo, pensando que tienen un trastorno neurológico como migraña, cefalea o una condición de tipo central y resulta ser un problema neurooftalmológico. Lo mismo sucede con los oftalmólogos y viceversa, por lo que muchos de ellos pasan sin diagnóstico un tiempo prolongado y hace que los tratamientos sean tardíos", asegura.
"Neuropatías Ópticas de la A a la Z" se titula la obra del especialista, que recopila la perspectiva de diferentes médicos expertos en trastornos del nervio óptico, patologías oculares, neurológicas, psiquiátricas y sistémicas: "Buscamos brindar un enfoque didáctico para tratar de que las nuevas generaciones se entusiasmen por este grupo de enfermedades y, a su vez, puedan tener la base para poder entenderlas, diagnosticarlas y tratarlas".
- ¿Cuáles son algunos de los signos y síntomas que pueden resultar clave para ayudar a diferenciar entre diferentes tipos de neuropatías?
El análisis de la historia clínica es el paso fundamental, en múltiples ocasiones se omiten algunas preguntas sencillas o antecedentes previos que pueden indicar la pista diagnóstica de muchas enfermedades. El examen físico tiene que ser muy prolijo, coordinado, ordenado y secuencial. Los signos más importantes que nos pueden dar la sospecha de una neuropatía son el defecto pupilar aferente -más conocido como pupila de Marcus Gunn-, la desaturación del color rojo y la disminución de la agudeza visual. Son los tres indicadores que de entrada descartan el glaucoma y señalan una neuropatía de otro origen.
- ¿Qué papel juegan las técnicas de imagen avanzada en el diagnóstico y seguimiento de estas neuropatías?
Cada vez más, el desarrollo tecnológico en los diferentes estudios complementarios se vuelve imprescindible en la práctica diaria. Sin embargo, muchos de los diagnósticos son clínicos, apoyados en diferentes elementos. Es ahí donde el neurooftalmológo debe prestar atención a los detalles. Existen diversas herramientas tecnológicas con diferentes ángulos: estudios estructurales, funcionales y de neuroimagen que nos ayudan en el estudio de las diferentes neuropatías.
Dentro las herramientas estructurales disponibles está la tomografía de coherencia óptica, que ayuda a evaluar el nervio óptico, la capa de células ganglionares y de la retina. En cambio, los estudios electrofisiológicos van a dar la pauta de cómo está funcionando esa vía visual. Entre los más frecuentes están los potenciales visuales evocados, el electrorretinograma en sus diferentes modalidades y el electrooculograma entregando una evaluación desde el punto de vista anatómico, estructural y funcional.
Sumando el hecho de que actualmente las técnicas de neuroimágenes, tomografías computarizadas, angiotomografías, resonancias magnéticas nucleares y angioresonancias hacen el diagnóstico mucho más sencillo. Tanto así que, debido a las condiciones anatómicas de la vía visual, se puede identificar la lesión de manera topográfica debido a que no hay otra vía que pueda explicar su sitio.
- En el campo de la terapia genética, ¿qué avances considera más prometedores?
En Ecuador y en la clínica Aljaorza, somos el único grupo que está manejando las enfermedades hereditarias de la retina, inclusive formamos parte de la Asociación Panamericana de Enfermedades Hereditarias de la Retina (PANIRD). Hemos aportado con diferentes casos y estadísticas locales. Contamos con un grupo de profesionales que incluye un oftalmogenetista, retinológos y neurooftalmólogos.
Antiguamente, diagnosticar a un paciente con una enfermedad hereditaria de la retina era sentencia de ceguera. No obstante, el avance de la terapia génica ha desarrollado múltiples protocolos de estudio y ensayos clínicos. Estos mismos han dado la pauta para que los pacientes mejoren la calidad de vida y ciertas capacidades visuales. Aunque estamos en pañales en esta materia, la terapia génica va a ser fundamental para la neurooftalmología en los próximos años.
- ¿Cómo aborda las complicaciones psiquiátricas derivadas de la pérdida visual?
La neurooftalmología queda en el limbo entre la neurología, la oftalmología y también la psiquiatría. Es muy fácil demostrar a un paciente que no ve, pero es muy difícil mostrarle que sí ve. Es ahí donde empieza la experiencia del neurooftalmólogo para sacar a esos pacientes de las creencias que tienen y poder identificar sus problemas.
La principal complicación de todas las neuropatías es la disminución de la visión, que puede llegar a la ceguera. Sin ver, el mundo se hace oscuro y es muy difícil interactuar en un medio en el cual es todo visual. Estos pacientes no solo pueden tener cierto deterioro psiquiátrico, sino un deterioro funcional y conductual. Se aíslan de la sociedad e inclusive muchas veces las mismas familias los marginan. Es una complicación severa tanto desde el punto de vista médico como social, haciendo que la tasa de depresión en personas con mala visión sea altísima.
- ¿Qué desarrollo futuro anticipa en el campo de las neuropatías?
En el diagnóstico, hay nuevos biomarcadores en base a estudios tanto funcionales como estructurales. Por ejemplo, en la tomografía de coherencia óptica del nervio óptico se está tratando de medir el espesor del nervio óptico de este en pacientes que tienen hipertensión endocraneana no solo para el diagnóstico, sino también para ver la evolución sin métodos invasivos como una punción lumbar u otro tipo de procedimientos.
En el caso de los tratamientos, es un poco más complejo. La parte neurológica está todavía en fases de desarrollo, debido a que las células neuronales no se regeneran y, una vez dañadas, es muy difícil rehabilitarlas. Por eso, es importante un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado para evitar secuelas a largo plazo.
Por Dominique Vieillescazes Morán
