La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que daña y mata las neuronas motoras por la ausencia o mutación del gen SMN1, privando a quien la padece de la fuerza física necesaria para moverse, caminar, respirar y comer por estar afectadas las neuronas motoras de la médula espinal.

La esperanza de vida de estos pacientes depende de la forma en que la enfermedad compromete a los músculos respiratorios. Al principio suele ser más problemática, pero la gravedad es el principal factor que determina el tiempo de vida de los afectados.

Se estima que la AME es la primera causa genética de muerte en niños menores de dos años, por lo que su tratamiento debe ser integral de acuerdo con el grado de la enfermedad. Es por esto que el Ministerio de Salud Pública (MSP) ratificó la disposición de recurso humano, científico, técnico y administrativo necesario para fortalecer la atención interdisciplinaria de estos pacientes.

La doctora Ximena Garzón, ministra de salud pública, se reunió con los padres de niños que padecen esta enfermedad para escuchar sus requerimientos y se comprometió a respaldar la necesidad de contar con un abordaje integral que incluya mejorar el registro de casos, la evaluación de alternativas de tratamiento, la caracterización clínica y sociodemográfica de cada paciente mediante la intervención de un comité de consenso interdisciplinario con la red pública y privada. 

“Vamos a crear un fondo especial con contribución del sector público y privado para brindar medicación para niños que sufren de AME y de otras enfermedades raras con evidencia científica actualizada”, dijo la facultativa.